其他特指的室间隔缺损Other specified Ventricular septal defect

更新时间：2025-06-19 03:06:33

编码LA88.4Y

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA88 先天性心室或室间隔异常

LA88.4 室间隔缺损

LA88.4Y 其他特指的室间隔缺损

关键词

索引词Ventricular septal defect、其他特指的室间隔缺损、流入道型室间隔缺损不伴共同房室连接、流入道型AV管型室间隔缺损、3型室间隔缺损、肌部室间隔缺损开口进入右室流入道、肌部流入道型室间隔缺损、流入隔肌部室间隔缺损、流入道膜周部室间隔缺损，不伴房室间隔对位不良，不伴共同房室连接、膜周部流入道型室间隔缺损、膜周部室间隔缺损，延伸至右室后流入道、膜周部室间隔缺损，延伸至右室流入道、流入道膜周部室间隔缺损、流入道膜周部室间隔缺损，伴房室间隔对位不良，不伴共同房室连接、膜周部流入道型室间隔缺损伴房室间隔对位不良、流入道膜周部室间隔缺损伴房室间隔对位不良、膜周部室间隔缺损，延伸至右室后流入道，伴房室间隔对位不良、膜周部室间隔缺损伴房室间隔对位不良、流出道型室间隔缺损、圆锥隔发育不良、圆锥内室间隔缺损、动脉旁型室间隔缺损、动脉下型室间隔缺损、肺动脉瓣下型室间隔缺损、1型室间隔缺损、嵴上型室间隔缺损、圆锥隔缺损、漏斗部室间隔缺损、干下型室间隔缺损、流出道室间隔缺损伴流出隔前对位不良、流出道型室间隔缺损法洛型、室间隔缺损开口进入右室流出道，伴出口隔膜前对位不良、艾森曼格型室间隔缺损、流出道肌部室间隔缺损伴流出隔前对位不良、肌部流出道型室间隔缺损，法洛型、肌部室间隔缺损开口进入右室流出道，伴流出隔前对位不良、流出道膜周部室间隔缺损伴流出隔前对位不良、膜周部流出道型室间隔缺损，法洛型、膜周部室间隔缺损伴流出道延长和流出隔前对位不良、双邻近大动脉型室间隔缺损伴纤维性流出隔前对位不良、双邻近大动脉室间隔缺损“法洛型”、双动脉瓣下型室间隔缺损伴流出隔前对位不良、双动脉干下型室间隔缺损伴流出隔前对位不良、双邻近大动脉室间隔缺损，伴纤维性流出隔前对位不良和膜周部延长、双邻近大动脉室间隔缺损，伴纤维性流出隔前对位不良和纤维后下缘（膜周）、双动脉瓣下型室间隔缺损，伴膜周部延长和流出隔前对位不良、双动脉干下型室间隔缺损，伴膜周部延长和流出隔前对位不良、双邻近大动脉型室间隔缺损，伴纤维性流出隔前对位不良和肌性后下缘、双邻近大动脉型室间隔缺损，伴肌性后下缘“法洛型”、双动脉瓣下型室间隔缺损，伴肌性后下缘和流出隔前对位不良、双动脉干下型室间隔缺损，伴肌性后下缘和流出隔前对位不良、流出道室间隔缺损伴流出隔后对位不良、流出道型室间隔缺损，缩窄型、室间隔缺损开放进入右室流出道伴流出隔后对位不良、肌部流出道型室间隔缺损伴流出隔后对位不良、肌部流出道型室间隔缺损，缩窄型、肌部室间隔缺损开口进入右室流出道伴流出隔后对位不良、双邻近大动脉型室间隔缺损伴纤维性流出隔后对位不良、双邻近大动脉室间隔缺损，缩窄型、双邻近大动脉型室间隔缺损伴纤维性流出隔后对位不良和肌性后下缘、双邻近大动脉型室间隔缺损，伴纤维性流出隔对齐不良和纤维性后下缘（膜周部）、双邻近大动脉型室间隔缺损伴肌性后下缘“缩窄型”、双动脉干下型室间隔缺损伴肌部后下缘和流出隔后对位不良、双邻近大动脉型室间隔缺损，伴纤维性流出隔后对位不良和膜周部延长、双邻近大动脉室间隔缺损伴膜周部延长，缩窄型、双动脉瓣下型室间隔缺损，伴膜周部延长和流出隔后对位不良、双动脉干下型室间隔缺损，伴膜周部延长和流出隔后对位不良、流出道膜周部室间隔缺损伴流出隔后对位不良、膜周部流出道型室间隔缺损伴流出隔后对位不良、膜周部流出道型室间隔缺损，缩窄型、膜周部室间隔缺损，伴流出道延长和流出隔后对位不良、流出道型室间隔缺损不伴对齐不良、肌部流出道室间隔缺损不伴对齐不良、肌部流出道型室间隔缺损、肌部流出道型室间隔缺损伴流出隔对齐、圆锥隔发育不良伴完全肌性边缘、双邻近大动脉型室间隔缺损不伴对齐不良、双邻近大动脉流出道型室间隔缺损、双动脉瓣下型流出道型室间隔缺损、流出道室间隔缺损伴流出隔对齐，双邻近大动脉、双动脉瓣下型室间隔缺损、双动脉干下型流出道型室间隔缺损、双动脉干下型室间隔缺损、圆锥隔发育不良不伴头侧肌性边缘 [possible translation]、圆锥隔发育不良不伴头侧肌性边缘、双邻近大动脉型室间隔缺损，不伴对齐不良，伴膜周部延长、双邻近大动脉流出道型室间隔缺损伴膜周部延长、流出道型室间隔缺损伴流出隔对齐，邻近大动脉和膜周部、流出道型室间隔缺损伴流出隔对齐，双邻近大动脉和膜周部、圆锥隔发育不良不伴头侧肌性边缘，伴膜周部延长、双动脉瓣下型室间隔缺损伴膜周部延长、双动脉干下型室间隔缺损伴膜周部延长、双邻近大动脉型室间隔缺损，不伴对齐不良，伴肌性后下缘、双邻近大动脉室间隔缺损伴肌性后下缘、双动脉瓣下型室间隔缺损伴肌性后下缘、双动脉干下型室间隔缺损伴肌性后下缘、多发性室间隔缺损

缩写VSD

别名先天性室间隔缺损、心脏室间隔缺损

其他特指的室间隔缺损（VSD）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 超声心动图直接显像：
  - 多普勒超声显示心室水平左向右分流束（彩色血流宽度≥3mm）。
  - 明确缺损解剖位置（膜周部延伸型/流入道型/流出道型等）及大小（缺损直径>5mm为大型缺损）。
- 心导管检查：
  - 右心室血氧饱和度较右心房升高>5%（证实左向右分流）。
  - 肺循环血流量/体循环血流量（Qp/Qs）>1.5。
必须条件（核心诊断依据）：
- 典型心脏听诊体征：胸骨左缘第3-4肋间粗糙全收缩期杂音（强度≥3/6级），可伴震颤。
- 影像学证据：
  - 胸部X线显示肺血增多（肺门血管影增粗）及左心室扩大（心胸比>0.5）。
  - 心电图示左心室肥厚（Rv5+Sv1>35mm）或双心室肥厚。
支持条件（临床与血流动力学依据）：
- 症状组合：
  - 呼吸困难+喂养困难（婴儿）或活动耐量下降（儿童）。
  - 反复呼吸道感染（≥3次/年）或生长发育迟缓（体重/身高<同年龄3百分位）。
- 并发症证据：
  - 肺动脉高压（超声估测肺动脉收缩压≥40mmHg）。
  - 心力衰竭体征（肝大、周围水肿）。
阈值标准：
- 符合"金标准"中任意一项即可确诊。
- 若无金标准证据，需同时满足：
  - 必须条件（听诊体征+影像学异常）。
  - ≥2项支持条件（症状+并发症）。

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(体格检查：心脏听诊) A --> B2(胸部X线) A --> B3(心电图) B1 --> C[疑似VSD] B2 --> C B3 --> C C --> D[确诊检查] D --> D1(超声心动图) D --> D2(心导管检查-复杂病例) D1 --> E[评估缺损特征] D2 --> E E --> F[并发症评估] F --> F1(心脏MRI-解剖细节) F --> F2(血气分析-氧合状态) F --> F3(BNP-心功能)

判断逻辑

超声心动图：
- 缺损定位：膜周部缺损→分流束朝向右室流出道；肌部缺损→多束分流。
- 严重度分级：
  - 小型缺损：分流束宽度<3mm，Qp/Qs<1.5 → 随访观察。
  - 大型缺损：分流束宽度>5mm，Qp/Qs>2.0 → 手术干预指征。
- 并发症检测：
  - 肺动脉高压→三尖瓣反流速度>3m/s。
  - 主动脉瓣脱垂→舒张期瓣叶抖动。
心导管检查：
- 分流量化：Qp/Qs>1.5确诊分流；>2.0需限期手术。
- 肺血管阻力：>6 Wood单位提示不可逆肺高压（手术禁忌）。
心脏MRI：
- 适用场景：超声声窗差/合并复杂畸形。
- 关键参数：右心室舒张末期容积指数>150ml/m²提示容量过负荷。

三、实验室检查的异常意义

脑钠肽（BNP）：
- >100 pg/mL：提示心力衰竭（敏感性85%），需利尿剂治疗。
- 动态监测：术后BNP下降>50%表明手术成功。
血气分析：
- PaO₂<80 mmHg：
  - 小型缺损：可能合并肺炎。
  - 大型缺损：提示艾森门格综合征（右向左分流）。
- 乳酸>2 mmol/L：组织灌注不足，需紧急处理心衰。
血常规：
- 血红蛋白>160 g/L：长期缺氧代偿（艾森门格综合征）。
- 白细胞>15×10⁹/L：提示活动性感染（如心内膜炎）。
炎症标志物：
- CRP>20 mg/L：
  - 合并感染性心内膜炎（需血培养验证）。
  - 术后升高持续>72小时提示并发症。

四、总结

诊断核心：超声心动图是金标准，需结合解剖定位（LA88.4Y亚型）及分流动力学。
检查策略：
- 首选超声+胸片+心电图三联筛查。
- 复杂病例阶梯式升级：心导管→心脏MRI。
实验室价值：
- BNP和血气分析主导临床决策（手术时机/心衰管理）。
- 血常规/CRP用于感染监控。

参考文献：

《尼尔森儿科学》（第21版）先天性心脏病章节
AHA《成人先天性心脏病管理指南》(2020)
ESC《儿童心力衰竭诊断治疗共识》(2022)
《Braunwald心脏病学》（第11版）影像学诊断部分