先天性支气管狭窄或闭锁Congenital stenosis or atresia of bronchus
编码LA74.0
关键词
索引词Congenital stenosis or atresia of bronchus、先天性支气管狭窄或闭锁、先天性支气管狭窄、先天性支气管闭锁、支气管闭锁、先天性气管支气管狭窄
同义词congenital bronchial stricture
别名先天性支气管发育异常、产前支气管中断、新生儿支气管阻塞、婴儿期支气管狭窄或闭锁
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧先天性支气管狭窄或闭锁的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性支气管狭窄或闭锁是一种罕见的呼吸系统先天性发育异常，由胚胎期支气管树分支形成障碍导致。其特征为支气管局部管腔狭窄或完全中断，远端肺组织因侧支通气而过度充气，近端黏液潴留形成黏液栓。临床表现多样，轻者可无症状，重者于新生儿期即出现呼吸窘迫、反复肺炎或局限性肺气肿。症状严重程度与病变部位及范围相关。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 支气管发育始于胚胎第4周，前肠腹侧的内胚层向间充质内分支形成支气管树。若此过程中分支中断或管腔再通失败，则导致狭窄或闭锁。
- 关键时期为胚胎第4-6周，此时段支气管分支发育异常（如细胞增殖失衡、管腔分隔缺陷）是主要机制，而非特定基因突变直接导致。
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潜在关联因素：
- 多为散发病例，偶见家族性报道，但尚未明确单一致病基因。
- 环境致畸因素（如孕期吸烟、二甲苯暴露）可能增加风险。
- 常合并其他先天性异常，如肺动脉吊带（左肺动脉起源于右肺动脉并环绕右主支气管），提示前肠-心肺共同发育异常的可能。
病理机制
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解剖学改变：
- 狭窄/闭锁远端支气管因侧支通气（通过Kohn孔和Lambert通道）被动充气，形成过度膨胀的肺气肿区；近端黏液潴留可继发感染或支气管扩张。
- 完全闭锁时，远端肺组织由体循环侧支供血，形成无功能的肺叶。
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功能影响：
- 病变肺区通气/血流比例失调，导致低氧血症。
- 黏液栓阻塞可引发反复感染，进一步破坏支气管结构，形成“感染-阻塞”恶性循环。
临床表现
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主要症状：
- 新生儿期：呼吸急促、发绀、喂养困难；婴儿期：运动后喘息、生长迟缓。
- 听诊可闻及病变区域呼吸音减弱，偶有哮鸣音（提示气流受限）。
- 影像学特征：胸部CT显示“指套征”（近端黏液栓呈低密度影）伴远端肺组织过度膨胀，增强CT可见黏液栓无强化。
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诊断要点：
- 高分辨率CT（HRCT）是首选检查，可明确病变范围及合并畸形。
- 支气管镜检查适用于鉴别获得性狭窄，但需谨慎操作以避免气道损伤。
参考文献：以上信息基于对权威医学资源的检索整理而来，具体来源包括但不限于《360doc个人图书馆》、《大众养生网》等相关网站上的专业文章。