先天性支气管软化Congenital bronchomalacia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性支气管软化的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性支气管软化是一种罕见的呼吸系统发育异常，其特征在于支气管壁因缺乏足够的支撑力而容易塌陷。该病主要由气管和支气管的软骨结构发育不全或软弱引起，导致在吸气时空气流动受阻，在呼气时支气管过度动态塌陷。这种异常可单独出现，亦可与其他呼吸系统异常并发。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性支气管软化通常被认为是与遗传背景相关的发育障碍，尽管具体的基因突变尚未完全明确。家族中有类似病例的历史可能提示遗传倾向。

2. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎发育过程中，如果支持呼吸道通畅性的软骨组织未能正常形成或者分化不足，则会导致出生后支气管软化症的发生。这涉及到复杂的多因子过程，包括但不限于细胞分化、基质合成等方面的问题。

3. 环境因素：

   • 尽管直接证据有限，但孕期暴露于某些有害物质（如烟草烟雾）被认为可能增加胎儿患此病的风险，这些物质干扰了正常的肺部及气道发育过程。

4. 其他潜在诱因：

   • 除了上述主要原因外，某些少见情况如心脏缺陷伴随的大血管压迫、淋巴结肿大等也可能间接影响到气道的稳定性，造成继发性支气管软化现象。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 支气管软化的核心病理变化在于构成气道支架作用的软骨环发育不良或缺失，使得整个气道变得柔韧无力，无法维持开放状态。特别是在深呼吸或咳嗽时更为明显地表现出闭合趋势。

2. 生理功能受损：

   • 正常情况下，健康的支气管通过周期性的收缩与扩张来调节气流，并清除分泌物；而在患有先天性支气管软化的个体中，由于缺乏有效的机械支持，气道易发生部分或完全塌陷，从而影响气体交换效率，增加感染风险。

3. 炎症反应增强：

   • 长期存在的气道变形还可能导致局部黏膜屏障功能下降，易引发慢性炎症反应，进一步加重气道狭窄程度并促进纤维化进程，形成恶性循环。

临床表现

1. 症状特征：
   • 呼吸困难：表现为间歇性喘息、呼吸急促等症状，尤其在活动后更加显著。
   • 反复呼吸道感染：由于气道防御机制减弱，患者较容易受到细菌或病毒侵袭，频繁发生肺炎或支气管炎。
   • 生长迟缓：儿童期患者可能出现营养吸收障碍及整体发育落后现象。
   • 睡眠障碍：夜间打鼾、憋醒等情况较为常见，严重影响生活质量。

参考文献：基于《中华儿科杂志》等相关专业期刊上的研究报道以及国内外权威医疗机构发布的指南信息整理而成。