其他特指的肛管结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of anal canal
编码LB17.Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of anal canal、其他特指的肛管结构发育异常、直肠重复、直肠重复囊肿、先天性直肠瘘、先天性肛门瘘、先天性直肠闭锁、先天性肛门闭锁、副肛门、先天性肛门发育不全、肛管发育不全、肛门发育不全、直肠发育不全、先天性直肠缺如、先天性肛裂
缩写LB17Y
别名其他特定肛管畸形、其他特殊肛管发育异常
其他特指的肛管结构发育异常的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
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排便困难或无法自主排便:
- 出生后无胎便排出,表现为腹胀、呕吐(高(70%-90%))。
- 高位畸形者可能有少量胎便从尿道或阴道排出(中(30%-50%))。 // 修改依据:低位畸形多合并会阴瘘,高位畸形更易合并泌尿生殖瘘(如直肠尿道瘘)
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腹胀和呕吐:
- 腹部膨胀,新生儿腹部可触及膨胀的肠管(高(70%-90%))。
- 呕吐,尤其在高位梗阻时更为明显(中(40%-60%))。
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排便相关哭闹: // 修改依据:新生儿无法主诉疼痛,需客观描述为行为异常
- 排便时出现剧烈哭闹或肢体扭动(中(40%-60%))。
其他可能症状
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全身伴随症状:
- 可能伴有发热、体重不增等(低(10%-30%))。
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尿液异常:
- 尿液混浊或带胎便成分(低(10%-30%)),多见于直肠泌尿系瘘患者。 // 修改依据:明确异常内容物性质
体征(客观检测结果)
典型体征
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肛门闭锁:
- 肛门外口完全缺失或仅存浅凹(高(70%-90%))。 // 修改依据:更符合肛门闭锁的解剖学定义
- 肛门区域皮肤红肿、发炎(中(40%-60%))。
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直肠重复畸形: // 修改依据:"囊肿"改为规范术语
- 肠壁内管状或囊状结构,触诊时可触及包块(中(40%-60%))。
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先天性直肠瘘:
- 瘘管连接直肠与泌尿生殖道(如阴道、尿道)或会阴皮肤(中(40%-60%))。 // 修改依据:明确瘘管类型分布
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副肛门:
- 存在一个或多个肛膜样结构伴异常开口(低(10%-30%))。 // 修改依据:补充解剖细节
非典型体征
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肛门移位:
- 肛门开口偏离正常解剖位置(距尾骨尖<2.5cm)(低(10%-30%))。 // 添加客观测量标准
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永存泄殖腔:
- 尿道、阴道和直肠共通道,常见于女性(罕见(<10%))。 // 补充性别倾向
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会阴沟:
- 肛门前部皮肤与生殖器之间的凹陷加深伴肛门开口异常(低(10%-30%))。
实验室与影像学特征
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倒立侧位X线检查: // 修改依据:补充新生儿特异性检查方法
- 显示直肠盲端与肛门皮肤标记的距离(高(70%-90%))。
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钡灌肠:
- 显示直肠盲端的位置及形态(高(70%-90%))。
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超声检查:
- 经会阴超声评估肛提肌复合体发育(中(40%-60%))。 // 细化检查目的
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MRI:
- 三维重建显示肛管肌肉复合体结构(中(40%-60%))。 // 补充影像学优势
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CT扫描:
- 用于评估合并脊柱畸形的复杂病例(低(10%-30%))。 // 明确适用场景
参考文献:、