其他特指的小肠结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of small intestine

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的小肠结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的小肠结构发育异常是指在小肠发育过程中，由于遗传因素、环境暴露或代谢性疾病等原因导致的一系列先天性解剖结构缺陷。这些异常包括但不限于先天性小肠憩室病、小肠重复畸形、副小肠、小肠旋转不良、原发性小肠淋巴管扩张症（Waldmann综合征）等。这类异常可能影响小肠的功能和整体消化过程。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 一些特定的小肠结构发育异常具有家族遗传倾向，可能是单基因或多基因遗传模式。例如，染色体异常（如21三体综合征）可伴随消化道畸形。
   • 先天性代谢障碍也可能影响胚胎时期的器官形成过程，从而引发相关结构异常。

2. 环境暴露：

   • 妊娠期间母亲接触有害物质（如酒精、某些药物、重金属或其他毒物）可对正在发育中的小肠产生不利影响。
   • 孕早期感染特定病原体（如风疹病毒）亦可能导致胎儿出现消化系统结构上的异常。

3. 代谢性疾病：

   • 母体患有糖尿病未得到有效控制时，高血糖环境会增加新生儿出生时携带各种类型先天性畸形的风险，其中包括消化道问题。
   • 胎儿自身存在的代谢紊乱同样会影响其正常发育过程。

4. 血管供应障碍：

   • 在胚胎发生阶段如果小肠区域血供不足，则该部位组织不能得到充分营养支持，进而发展成局部缺损或闭锁等问题。
   • 动静脉畸形或其他血管结构异常也有可能是导致小肠发育不良的原因之一。

病理机制

1. 先天性小肠憩室病：

   • 憩室是小肠壁向外突出的囊袋状结构，通常是由于肠道平滑肌层薄弱或神经肌肉功能障碍导致。
   • 憩室内可能含有异位胃黏膜或胰腺组织，导致出血或炎症。

2. 小肠重复畸形：

   • 小肠重复畸形是指小肠内存在一个或多个与主肠管平行的囊状或管状结构。
   • 这些重复结构可以包含异位胃黏膜或胰腺组织，引起腹痛、消化道出血等症状。

3. 小肠旋转不良：

   • 正常情况下，小肠在胚胎发育过程中会进行旋转并固定于腹腔中。如果这一过程受到干扰，可能导致肠扭转或肠梗阻。
   • 旋转不良可能导致肠系膜血管受压，进一步影响小肠血供，造成肠坏死。

4. 原发性小肠淋巴管扩张症（Waldmann综合征）：

   • 该病是由于小肠淋巴管发育异常导致淋巴液积聚，引起蛋白质丢失和低蛋白血症。
   • 临床表现为腹泻、体重减轻和水肿。

5. 副小肠：

   • 副小肠是一种罕见的先天性异常，表现为小肠内存在额外的肠道结构。
   • 可能导致消化吸收功能障碍和其他并发症。

6. 小肠旋转不良伴肠扭转：

   • 小肠旋转不良可能导致肠扭转，这是一种急性的机械性肠梗阻。
   • 肠扭转可迅速进展至休克状态，危及生命安全。

临床表现

1. 症状特征：

   • 新生儿期最常见的表现为呕吐（尤其是胆汁样呕吐）、腹部膨胀及无法排便排气。
   • 对于年龄稍大的儿童和成人而言，反复发作的腹痛、腹泻以及体重增长缓慢也是较为典型的临床表现。
   • 个别情况下，由于小肠内异位胃黏膜的存在，还可能发生间歇性的黑便现象。

2. 并发症：

   • 长期营养不良、电解质紊乱乃至多器官功能衰竭都是潜在严重后果。
   • 未经及时治疗的小肠闭锁尤其危险，可迅速进展至休克状态，危及生命安全。

参考文献：