小肠先天性憩室病Congenital diverticulosis of small intestine

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

小肠先天性憩室病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

小肠先天性憩室病是一种因胚胎发育异常导致的小肠壁全层先天性囊状膨出，常表现为多发性憩室。该病源于卵黄管近端未完全退化残留的先天性畸形，多数无症状，但可能继发炎症、出血或梗阻。Meckel憩室是其主要类型，占先天性小肠憩室的95%以上。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主要病因为胚胎期卵黄管近端（肠端）未正常闭锁退化。卵黄管作为连接中肠与卵黄囊的暂时性结构，应在孕5-7周完全萎缩。若近端残留，则形成与回肠相连的盲袋状结构。
   • Meckel憩室作为典型代表，位于回肠末端距回盲瓣60-100cm处，约50%含异位胃/胰腺组织，此特性与其并发症密切相关。

2. 解剖结构特征：

   • 先天性憩室为真性憩室，包含肠壁全层（粘膜层、肌层及浆膜层）。这与后天性假性憩室（仅粘膜层膨出）存在本质区别。
   • 目前无明确证据表明肠道肌层发育不良或其他遗传综合征与其直接相关，需进一步研究证实。

3. 病理生理机制：

   • 憩室形成源于胚胎残留而非肠内压增高。残留卵黄管组织随肠管发育被牵拉形成盲端憩室。
   • 异位胃黏膜分泌胃酸可导致邻近回肠粘膜溃疡，这是儿童患者消化道出血的主要机制。

病理机制

1. 憩室形成过程：

   • 胚胎期卵黄管肠端未闭锁，残留部分随肠旋转固定至右下腹，最终形成与回肠相通的囊状结构。
   • 憩室长度多为2-5cm，约75%位于肠系膜对侧缘，具有独立血供。

2. 并发症发生机制：

   • 异位胃黏膜溃疡：胃酸侵蚀憩室或邻近回肠粘膜导致出血（占并发症的20-30%）。
   • 憩室炎：肠内容物潴留继发细菌感染，严重者可穿孔引发腹膜炎。
   • 肠梗阻：憩室带引发肠扭转或肠套叠（儿童常见），或与腹内组织粘连导致机械性梗阻。

临床表现

1. 症状特征：
   • 无症状者占85%，多通过尸检或腹部手术意外发现。
   • 儿童期发病者多表现为无痛性便血（异位胃粘膜溃疡），成人则以肠梗阻（30-40%）或憩室炎（10-20%）为主。
   • 特殊体征：当合并脐肠瘘时，脐部可见异常分泌物。

参考文献：《小儿外科学（第7版）》、《胃肠病学（第10版）》相关章节；J Pediatr Surg 2021;56(3):423-428.