先天性短肠Congenital short bowel

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性短肠的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性短肠（Congenital short bowel）是指由于胚胎发育异常导致出生时即存在小肠长度显著减少（通常低于正常值的50%），并由此引发营养物质吸收障碍的先天性畸形。小肠是人体主要的消化和吸收器官，其正常长度在足月新生儿中约为2.5-3米（成人6-7米）。先天性短肠常伴随其他肠道畸形（如肠旋转不良、肠闭锁）或腹壁发育缺陷。

病因学特征

先天性短肠的病因主要与胚胎期肠道发育异常相关，具体分类如下：

1. 肠道发育缺陷：

   • 腹裂/脐膨出：腹壁闭合不全导致肠道暴露于羊水中，引发机械性损伤或血管异常。
   • 肠闭锁/狭窄：肠道在胚胎期（通常第8-10周）因缺血或再管化障碍导致部分肠段缺失。
   • 胎粪性腹膜炎：胎儿期肠穿孔引发胎粪泄漏至腹腔，形成粘连性肠梗阻或钙化灶。
   • 中肠旋转不良：胚胎期肠管旋转固定异常导致肠系膜附着不全，可能继发肠扭转坏死。

2. 血管异常：

   • 先天性肠系膜血管畸形：胚胎期肠系膜动静脉发育异常导致局部肠段缺血性萎缩。
   • 胎儿期肠扭转：因肠系膜固定不良导致宫内肠扭转，引发广泛性肠坏死。

3. 其他关联畸形：

   • 先天性巨结肠病：神经节细胞缺失可能向上蔓延累及回肠末端。
   • 染色体异常：如唐氏综合征、染色体22q11缺失综合征等常合并肠道发育异常。

病理机制

1. 解剖性缺陷：

   • 小肠总长度显著减少（新生儿<75cm），导致吸收表面积不足。空肠缺失主要影响碳水化合物和蛋白质吸收，回肠缺失则导致胆盐和维生素B12吸收障碍。
   • 回盲瓣缺失（常见于全结肠型病变）会加速肠道传输，进一步降低吸收效率。

2. 代偿性改变：

   • 残留肠段通过黏膜增生（绒毛增高等）部分代偿吸收功能，但需数月时间完成适应性改变。
   • 胆汁酸肠肝循环障碍可引发脂肪泻和脂溶性维生素缺乏。

3. 继发性紊乱：

   • 肠道菌群失调：结肠化小肠导致细菌过度增殖，加重腹泻和营养消耗。
   • 胃酸高分泌：空肠缺失导致促胰液素/胆囊收缩素分泌减少，引发胃酸分泌亢进。

临床表现

1. 新生儿期特征：

   • 肠梗阻表现：腹胀、胆汁性呕吐（合并肠闭锁时）
   • 顽固性腹泻：肠内喂养启动后出现水样泻，排便量>30ml/kg/天
   • 脱水与电解质紊乱：低钠血症、代谢性酸中毒常见
   • 生长停滞：生后2周内体重增长不足10g/天

2. 远期并发症：

   • 肠外营养相关肝病：长期TPN使用后出现胆汁淤积性肝损伤
   • 骨质减少：钙/维生素D吸收障碍导致佝偻病或骨质疏松
   • 微量营养素缺乏：锌缺乏引发肢端皮炎，铁缺乏导致贫血

参考文献：

• 好大夫在线：《短肠综合征》
• 搜狗百科：《短肠综合征》
• 丁香园：《短肠综合征》
• 寻医问药网：《短肠综合征的病因有哪些》
• 快速问医生：《短肠综合征是怎么回事 认清短肠综合征的几个原因》

以上内容基于可靠的医学资料编写，详细解释了先天性短肠的临床与医学定义、病因学特征、病理机制及临床表现。