其他特指的口或舌结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of mouth or tongue

关键词

其他特指的口或舌结构发育异常 (LA31.Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 言语障碍：
   • 发音不清或发音困难，尤其是在需要舌尖参与的音节上（如“s”、“t”、“d”等）（70%-90%）。
2. 进食困难：
   • 吞咽时疼痛或吞咽困难，可能导致喂养问题（60%-80%）。
3. 口腔不适感：
   • 感觉舌头位置异常或活动受限（50%-70%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：
   • 少数患者（如伴小颌畸形）可能在睡眠期间因舌后坠导致呼吸道阻塞（5%-10%）。
2. 外观异常：
   • 患者及其家人可能注意到舌头形状或大小的明显异常（40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 舌形态异常：
   • 分叉舌（裂舌）：舌背中线分裂成两部分，呈V形或U形（罕见，约1%-5%）。
   • 双舌：两个独立的舌头结构（极罕见，<1%）。
   • 沟纹舌（阴囊舌）：舌背表面深沟或裂纹（60%-80%）。
   • 舌系带过短：舌下系带附着异常导致舌活动受限（20%-30%）。
2. 口腔功能受限：
   • 舌活动范围受限，影响发音和吞咽（70%-90%）。

非典型体征

1. 面部不对称：
   • 可能因舌体肥大或位置异常导致面部不对称（10%-20%）。
2. 牙列不齐：
   • 可能伴随牙齿排列不整齐或咬合异常（20%-30%）。
3. 其他系统性异常：
   • 偶见伴随颅面部或心血管系统发育异常（如Pierre Robin序列征）（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学检查

   • MRI或CT扫描：详细显示舌部及周围结构的解剖异常（异常率：约80%-90%）。

2. 病理学检查

   • 组织活检：仅在怀疑肿瘤性或特殊病变时进行（阳性率：约70%-80%）。

注：具体表现因个体差异和具体类型而异。早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。