巨口Macrostomia

关键词

先天性巨口（面横裂）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性巨口，也称为面横裂或大口畸形，是一种罕见的先天性颅面部发育异常。其特征表现为一侧或两侧的口角裂缝向脸颊部延伸，长度和严重程度各异。在最严重的病例中，裂缝可能从口角一直延伸到外耳道，导致口腔开口显著增大，影响患者的语言功能、进食能力以及面容外观。

病因学特征

1. 胚胎发育缺陷：

   • 先天性巨口主要源于胚胎时期第一鳃弓与第二鳃弓之间的融合障碍。正常情况下，在胚胎发育早期，这些结构应当相互融合以形成完整的口周组织。当这一过程发生障碍时，就会导致面横裂。

2. 遗传因素：

   • 该病有时可与其他遗传综合征相关联，如Treacher Collins综合征、Nager综合征等，这些疾病都涉及到面部骨骼和软组织的发育异常。

3. 环境因素：

   • 胚胎暴露于某些有害物质（例如酒精、某些药物）、母体营养不良、病毒感染或其他外部压力也可能增加发病风险。

4. 综合因素：

   • 有时候，先天性巨口可能是多种因素共同作用的结果，包括遗传易感性和外部环境的影响。

病理机制

1. 结构异常：

   • 面横裂的根本原因是由于胚胎期特定区域未能正常闭合，导致了口腔周围组织的缺失或不完全发展。这不仅限于皮肤层面，还涉及肌肉、神经乃至骨骼系统，从而造成不同程度的功能障碍。

2. 伴随其他畸形：

   • 很多患者除了明显的面部裂缝外，还可能伴有同侧咬肌、颌骨或者耳朵发育不良的问题，这是由于上述部位同样源自于受影响的第一和第二鳃弓。

临床表现

1. 外观特征：

   • 患者通常呈现为口角向脸颊方向过度裂开，裂缝宽度不同，轻度者仅见皮肤凹陷，重度则可见明显裂隙直至接近耳朵。

2. 功能障碍：

   • 严重的先天性巨口会影响正常的言语发音、吞咽及咀嚼等功能；长期存在可能导致流涎增多、下唇周围皮肤炎症等问题。

3. 心理社会影响：

   • 外观上的差异可能会给患者带来一定的心理负担和社会适应困难，尤其是儿童患者，需重视心理健康支持。

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