其他特指的周围动静脉畸形Other specified Peripheral arteriovenous malformations
编码LA90.3Y
关键词
索引词Peripheral arteriovenous malformations、其他特指的周围动静脉畸形、脊髓动静脉畸形、Foix-Alajouanine综合征、颅面动静脉分节综合征、CAMS[颅面动静脉分节综合征]、颅面动静脉分节综合征1型、CAMS1[颅面动静脉分节综合征1型]、脑面部节段性动静脉综合征2型、CAMS2[颅面动静脉分节综合征2型]、Wyburn-Mason综合征、Bonnet-Dechaume-Blanc综合征、颅面动静脉分节综合征3型、CAMS3[颅面动静脉分节综合征3型]、面部动静脉畸形、额鼻动静脉畸形、上颌动静脉畸形、下颌动静脉畸形、躯干动静脉畸形、肢体动静脉畸形、Cobb综合征、SAMS 1-31[节段性脊髓血管畸形综合征]、节段性脊髓血管畸形综合征、皮肤脑膜脊髓血管瘤病、脊髓动静脉分节综合征、毛细血管畸形-动静脉畸形、CM-AVM[毛细血管畸形-动静脉畸形]
缩写AVM
别名周围动静脉畸形、外周动静脉畸形、周边动静脉畸形
其他特指的周围动静脉畸形(LA90.3Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准(确诊依据):
- 数字减影血管造影(DSA):
- 显示动脉与静脉直接交通,无毛细血管床过渡,可见"早显静脉征"(动脉期静脉显影)。
- 畸形血管团呈"巢状"或"葡萄串状"结构,供血动脉增粗,引流静脉扩张。
- 组织病理学检查:
- 手术标本检出异常血管结构:缺乏平滑肌层的薄壁血管,弹力纤维断裂,内皮细胞增殖紊乱。
- 数字减影血管造影(DSA):
-
必须条件(核心诊断依据):
- 影像学确诊:DSA、MRI或CT血管成像明确显示动静脉直接分流。
- 典型临床表现:至少满足以下2项:
- 搏动性肿块伴血管杂音(听诊连续性收缩-舒张期杂音)。
- 局部皮温升高+皮肤红斑/发绀。
- 进行性疼痛或功能障碍(如肢体活动受限)。
-
支持条件(辅助诊断依据):
- 血流动力学异常(超声多普勒):
- 动脉血流阻力指数(RI)<0.5,静脉血流搏动化(动脉化频谱)。
- 收缩期峰值流速(PSV)较健侧升高>50%。
- 并发症证据:
- 心输出量>5L/min(提示高输出性心力衰竭)。
- 骨质破坏(X线/CT显示溶骨性病变)。
- 基因检测:RASA1、ENG等致病基因突变(阳性率10-20%)。
- 血流动力学异常(超声多普勒):
二、辅助检查
检查项目树:
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B(超声多普勒)
A --> C(增强MRI)
B --> D[异常血流动力学]
C --> E[血管结构异常]
D & E --> F[确诊检查]
F --> G(DSA血管造影)
F --> H(CT血管成像)
G & H --> I[治疗规划]
I --> J[栓塞治疗监测]
I --> K[手术切除评估]
判断逻辑:
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超声多普勒:
- 阳性标准:RI<0.5 + 静脉动脉化频谱 → 提示高流量分流,需进一步影像学确认。
- 阴性意义:正常血流参数可排除中大型PAVMs,但无法排除微小病灶。
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增强MRI:
- 关键征象:T2加权像流空信号 + 强化后畸形血管团显影 → 初步定位病变范围。
- 与DSA关系:MRI阴性可避免侵入性检查;阳性则需DSA明确血流动力学细节。
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DSA血管造影:
- 诊断逻辑:动脉期静脉早显 + 畸形巢显影 → 确诊并指导治疗(栓塞靶点定位)。
- 动态评估:对比剂流速>10cm/s提示高流量畸形,需优先干预。
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CT血管成像:
- 骨质评估:三维重建显示骨质破坏范围(如椎体受累),补充DSA对骨性结构的显示不足。
三、实验室参考值的异常意义
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心功能指标:
- BNP >100 pg/mL:提示心脏负荷过重,需评估心力衰竭风险。
- 血氧饱和度 <95%:局部"盗血"导致组织缺氧,需干预高流量分流。
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凝血功能:
- D-二聚体 >0.5 mg/L:畸形血管内湍流诱发慢性凝血激活,增加血栓风险。
- 血小板 <100×10⁹/L:反复出血或消耗性凝血病的警示信号。
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炎症标志物:
- CRP >10 mg/L:提示继发感染或血栓性炎症,需抗感染治疗。
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基因检测:
- RASA1突变阳性:确诊遗传性毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(CM-AVM),需筛查家族成员。
四、诊断流程总结
- 初诊:超声+MRI筛查 → 发现异常血管结构及血流动力学改变。
- 确诊:DSA明确畸形巢及分流特征(金标准)。
- 风险评估:
- 心脏超声评估心输出量
- 凝血功能+BNP监测并发症
- 遗传咨询:青年患者或家族史阳性者行基因检测。
参考文献:
- ISSVA(国际血管异常研究学会)《血管畸形分类指南》
- 《血管外科学》(人民卫生出版社)
- Radiology期刊:2024年血管畸形影像诊断共识