其他特指的周围动静脉畸形Other specified Peripheral arteriovenous malformations

更新时间:2025-06-19 03:19:10
编码LA90.3Y

关键词

索引词Peripheral arteriovenous malformations、其他特指的周围动静脉畸形、脊髓动静脉畸形、Foix-Alajouanine综合征、颅面动静脉分节综合征、CAMS[颅面动静脉分节综合征]、颅面动静脉分节综合征1型、CAMS1[颅面动静脉分节综合征1型]、脑面部节段性动静脉综合征2型、CAMS2[颅面动静脉分节综合征2型]、Wyburn-Mason综合征、Bonnet-Dechaume-Blanc综合征、颅面动静脉分节综合征3型、CAMS3[颅面动静脉分节综合征3型]、面部动静脉畸形、额鼻动静脉畸形、上颌动静脉畸形、下颌动静脉畸形、躯干动静脉畸形、肢体动静脉畸形、Cobb综合征、SAMS 1-31[节段性脊髓血管畸形综合征]、节段性脊髓血管畸形综合征、皮肤脑膜脊髓血管瘤病、脊髓动静脉分节综合征、毛细血管畸形-动静脉畸形、CM-AVM[毛细血管畸形-动静脉畸形]
缩写AVM
别名周围动静脉畸形、外周动静脉畸形、周边动静脉畸形

其他特指的周围动静脉畸形(LA90.3Y)诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准

  1. 金标准(确诊依据)

    • 数字减影血管造影(DSA)
      • 显示动脉与静脉直接交通,无毛细血管床过渡,可见"早显静脉征"(动脉期静脉显影)。
      • 畸形血管团呈"巢状"或"葡萄串状"结构,供血动脉增粗,引流静脉扩张。
    • 组织病理学检查
      • 手术标本检出异常血管结构:缺乏平滑肌层的薄壁血管,弹力纤维断裂,内皮细胞增殖紊乱。
  2. 必须条件(核心诊断依据)

    • 影像学确诊:DSA、MRI或CT血管成像明确显示动静脉直接分流。
    • 典型临床表现:至少满足以下2项:
      • 搏动性肿块伴血管杂音(听诊连续性收缩-舒张期杂音)。
      • 局部皮温升高+皮肤红斑/发绀。
      • 进行性疼痛或功能障碍(如肢体活动受限)。
  3. 支持条件(辅助诊断依据)

    • 血流动力学异常(超声多普勒):
      • 动脉血流阻力指数(RI)<0.5,静脉血流搏动化(动脉化频谱)。
      • 收缩期峰值流速(PSV)较健侧升高>50%。
    • 并发症证据
      • 心输出量>5L/min(提示高输出性心力衰竭)。
      • 骨质破坏(X线/CT显示溶骨性病变)。
    • 基因检测:RASA1、ENG等致病基因突变(阳性率10-20%)。

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B(超声多普勒) A --> C(增强MRI) B --> D[异常血流动力学] C --> E[血管结构异常] D & E --> F[确诊检查] F --> G(DSA血管造影) F --> H(CT血管成像) G & H --> I[治疗规划] I --> J[栓塞治疗监测] I --> K[手术切除评估]

判断逻辑

  1. 超声多普勒

    • 阳性标准:RI<0.5 + 静脉动脉化频谱 → 提示高流量分流,需进一步影像学确认。
    • 阴性意义:正常血流参数可排除中大型PAVMs,但无法排除微小病灶。
  2. 增强MRI

    • 关键征象:T2加权像流空信号 + 强化后畸形血管团显影 → 初步定位病变范围。
    • 与DSA关系:MRI阴性可避免侵入性检查;阳性则需DSA明确血流动力学细节。
  3. DSA血管造影

    • 诊断逻辑:动脉期静脉早显 + 畸形巢显影 → 确诊并指导治疗(栓塞靶点定位)。
    • 动态评估:对比剂流速>10cm/s提示高流量畸形,需优先干预。
  4. CT血管成像

    • 骨质评估:三维重建显示骨质破坏范围(如椎体受累),补充DSA对骨性结构的显示不足。

三、实验室参考值的异常意义

  1. 心功能指标

    • BNP >100 pg/mL:提示心脏负荷过重,需评估心力衰竭风险。
    • 血氧饱和度 <95%:局部"盗血"导致组织缺氧,需干预高流量分流。
  2. 凝血功能

    • D-二聚体 >0.5 mg/L:畸形血管内湍流诱发慢性凝血激活,增加血栓风险。
    • 血小板 <100×10⁹/L:反复出血或消耗性凝血病的警示信号。
  3. 炎症标志物

    • CRP >10 mg/L:提示继发感染或血栓性炎症,需抗感染治疗。
  4. 基因检测

    • RASA1突变阳性:确诊遗传性毛细血管畸形-动静脉畸形综合征(CM-AVM),需筛查家族成员。

四、诊断流程总结

  1. 初诊:超声+MRI筛查 → 发现异常血管结构及血流动力学改变。
  2. 确诊:DSA明确畸形巢及分流特征(金标准)。
  3. 风险评估
    • 心脏超声评估心输出量
    • 凝血功能+BNP监测并发症
  4. 遗传咨询:青年患者或家族史阳性者行基因检测。

参考文献

  • ISSVA(国际血管异常研究学会)《血管畸形分类指南》
  • 《血管外科学》(人民卫生出版社)
  • Radiology期刊:2024年血管畸形影像诊断共识