其他特指的伴骨密度增加的骨疾病Other specified Bone diseases with increased bone density
编码LD24.1Y
关键词
索引词Bone diseases with increased bone density、其他特指的伴骨密度增加的骨疾病、泪囊炎-骨斑点症、蜡泪样骨病、蜡油样骨病、蜡泪样骨病伴骨斑点症、条纹状骨病-颅骨硬化、进行性骨干发育不全、骨干发育不全、骨干硬化症、婴儿多发性骨肥厚性骨病、Camurati-Engelmann综合征、Camurati-Engelmann病、进行性骨干发育不良、Ghosal血液骨干发育不全、骨硬化性发育不全、常染色体显性遗传骨硬化病，Worth型、硬化性骨化病、骨干髓质狭窄-骨恶性肿瘤、颅骨骨干发育不良、颅骨干骺端发育不良、颅骨干骺端骨干发育不良，缝间骨型、Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症、广泛性骨皮质肥厚症、Braun-Tinschert干骺端发育不良、Pyle病、Pyle综合征、对称性长骨扩展症、新生儿骨硬化性发育不良、Blomstrand致死性软骨发育不良、婴儿骨皮质增生症、Ceffey综合征、Caffey病、致死性骨硬化性骨发育不良、发育不良性骨皮质增生症、Stanescu型骨发育不全
缩写骨密度增加性疾病、骨密度增高症
别名骨质增生症、骨密度增高病、骨质硬化症、骨密度增加病
其他特指的伴骨密度增加的骨疾病 (LD24.1Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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骨骼疼痛：
- 患者常诉肢体或全身多个部位出现持续性钝痛，疼痛程度与骨改建异常相关（50%-70%）。
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运动功能受限：
- 由于骨骼结构异常和关节周围骨赘形成，患者可能感到关节活动度下降，尤其是髋、膝等大关节（40%-60%）。
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骨折风险增加：
- 骨脆性增高导致病理性骨折风险增加，常见于长骨和椎体（30%-50%）。
其他可能症状
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生长发育迟缓：
- 在儿童患者中，可观察到身高增长缓慢，与骨髓腔狭窄影响骨骼纵向生长相关（10%-20%）。
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神经系统症状：
- 颅骨骨质增生导致颅神经受压，可能引发头痛、听力或视力障碍（5%-15%）。
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贫血：
- 骨髓腔狭窄导致髓外造血代偿性增加，严重时仍可出现贫血（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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骨质硬化：
- X线检查可见骨皮质增厚、骨小梁粗大，骨髓腔变窄或闭塞（80%-90%）。
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骨骼畸形：
- 长骨弯曲变形、椎体压缩等骨骼形态异常（30%-50%）。
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病理性骨折：
- 轻微外力即可出现骨折线，愈合过程常延迟（60%-80%）。
非典型体征
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皮肤改变：
- 少数患者可见皮肤增厚或皮下钙化结节（5%-10%）。
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关节活动度下降：
- 关节周围骨赘形成导致活动范围受限（10%-20%）。
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继发性骨髓纤维化：
- 晚期病例可能出现脾脏肿大等髓外造血体征（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血清学检查：
- 碱性磷酸酶升高：反映成骨细胞活性异常增强（40%-60%）。
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X线检查：
- 骨密度增高：X线片显示均匀或斑片状骨密度增高，骨皮质与髓质分界消失（80%-90%）。
- 骨结构异常：可见骨中骨（bone within bone）征象、干骺端杵状膨大等（60%-80%）。
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骨扫描：
- 放射性核素浓聚：病变区域显像剂摄取增加，提示局部骨代谢活跃（70%-90%）。
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基因检测：
- 特定基因突变：如TCIRG1、CLCN7等基因突变可见于部分遗传性骨硬化症（50%-70%）。
注：临床表现因具体疾病类型及个体差异而异。上述症状和体征的发生率基于文献报道和临床经验总结，具体数据可能有所变化。对于诊断和治疗，请参考专业文献或咨询相关专科医生。