其他特指的肢端发育不良Other specified Acromelic dysplasias
编码LD24.8Y
关键词
索引词Acromelic dysplasias、其他特指的肢端发育不良、Saldino-Mainzer综合征、Geleophysic发育不良、Acromicric发育不良、天使形指骨-骨骺发育不良、尖头股骨发育不良、肢端头股发育不良、终末骨发育不良-色素缺陷、短指（短趾）畸形-动脉高血压、家族性指/趾关节病-短指（短趾）畸形、骨骼发育不良-癫痫-矮小症、智力缺陷-秃顶-髌骨脱位-肢体短缩
别名Saldino-Mainzer-综合征、Geleophysic-发育不良、Acromicric-发育不良、短指畸形-动脉高血压、家族性指趾关节病-短指畸形
其他特指的肢端发育不良 (LD24.8Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 可能在儿童期出现轻度身高增长缓慢，但整体身高可接近正常范围（中，40%-60%）。
- 肢体短小：
- 肢端（手指、脚趾）明显短小，可能伴随抓握或精细动作困难（高，70%-90%）。
- 关节僵硬：
- 手足小关节活动受限，可能伴随晨僵或寒冷加重（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 特殊面容：
- 少数患者可能出现面部比例轻度异常，如鼻梁宽平（低，10%-20%）。
- 皮肤增厚：
- 局部皮肤增厚或弹性异常，多见于手足部（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 肢端短骨（指骨、趾骨）短小伴形态异常，掌骨/跖骨可能缩短（高，70%-90%）。
- X线显示骨骺发育异常或锥形骨骺（高，70%-90%）。
- 关节结构异常：
- 手足关节对称性活动度下降，可见关节间隙狭窄（中，50%-70%）。
非典型体征
- 指甲发育异常：
- 部分患者指甲短小、增厚或纵向嵴状隆起（低，20%-30%）。
- 轻度脊柱侧弯：
- 偶见胸腰段轻度脊柱弧度异常（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 需检测特定基因（如HOXD13、FBN1等），阳性率因亚型而异（约30%-70%）。
- X线检查：
- 特征性表现包括：短指/趾骨、骨骺发育延迟、掌骨/跖骨缩短（异常率：80%-90%）。
- MRI检查：
- 可显示关节软骨厚度异常或肌腱附着点异常（异常率：40%-60%）。
注：临床表现存在显著异质性，需注意与Acrodysostosis、Geleophysic dysplasia等疾病鉴别。确诊需结合临床表型、影像学特征和分子遗传学检测。