骨硬化病Osteopetrosis

关键词

骨硬化病 (LD24.10) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛：
   • 患者常感到全身多处骨骼疼痛，尤其是长骨和脊柱（70%-80%）[1]。
2. 骨折：
   • 由于骨骼脆性增加，患者容易发生骨折，尤其是在轻微外力作用下（60%-70%）[2]。

其他可能症状

1. 乏力：
   • 早期患者可出现不同程度的乏力、活动耐力下降（50%-60%）[3]。
2. 神经系统症状：
   • 颅骨受累时，可能导致脑神经受压，出现头痛、视力下降等症状（30%-40%）[4]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. X线检查：
   • X线片上可见骨骼密度显著增高，呈「大理石样」外观（90%-100%）[5]。
   • 骨皮质增厚，髓腔狭窄或消失（80%-90%）[6]。
2. CT及MRI：
   • CT和MRI能够更清晰地显示骨内细微结构变化及其对周围软组织的影响（80%-90%）[7]。

非典型体征

1. 视神经受累：
   • 视盘水肿、边界模糊（10%-20%，提示骨质增生压迫视神经）[8]。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 贫血：血常规检查可见红细胞计数减少、血红蛋白降低（50%-60%）[9]。
   • 血清碱性磷酸酶升高：成年患者常出现碱性磷酸酶水平升高（40%-50%）[10]。

2. 影像学表现：

   • X线异常：X线片上可见骨骼密度显著增高，呈「大理石样」外观（90%-100%）[11]。
   • CT及MRI异常：CT和MRI能够更清晰地显示骨内细微结构变化及其对周围软组织的影响（80%-90%）[12]。

参考文献

1. 复禾健康
2. 京东
3. 中国医药信息查询平台
4. 家庭医生在线
5. 99健康网
6. 百度知道
7. 全民健康网
8. www.yixue.com
9. 中国医药信息查询平台
10. 中国医药信息查询平台
11. 中国医药信息查询平台
12. 中国医药信息查询平台

注：临床表现因遗传模式、基因突变类型及个体差异而异。早发型（恶性型）病情进展迅速，常伴有严重并发症；迟发型（良性型）病情相对稳定，但仍有骨折风险。