骨硬化病Osteopetrosis
编码LD24.10
关键词
索引词Osteopetrosis、骨硬化病、大理石状骨病、骨质石化病、石骨症、阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、常染色体显性遗传骨硬化病1型、常染色体显性遗传石骨症1型、常染色体显性遗传性石骨症2型、Albers-Schönberg综合征、Albers-Schönberg病、Albers-Schönberg石骨症、常染色体隐性遗传恶性骨硬化病、常染色体隐性遗传恶性石骨症、骨硬化病伴肾小管酸中毒、石骨症伴肾小管酸中毒、婴儿骨硬化病伴神经轴索营养不良、中轴骨致密化、中间型骨硬化病
同义词ivory bones、marble bone disease、marble bones
缩写骨硬化症、Osteo-sclerosis
别名成骨不全性骨硬化症、遗传性骨硬化症、Hereditary-Osteo-sclerosis
骨硬化病（LD24.10）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨痛与骨折：
- 骨痛：常见于恶性型（幼年型），表现为深部骨骼钝痛或局部压痛（高，70%-90%）。
- 病理性骨折：轻微外伤即可引发骨折，多见于长骨和脊柱（恶性型高，80%-90%；良性型低，10%-20%）。
- 视力与听力障碍：
- 视力下降或失明：因视神经管狭窄压迫视神经（恶性型常见，50%-70%）。
- 听力减退或耳聋：颞骨硬化压迫听神经（恶性型较少见，20%-30%）。
- 全身性症状：
- 贫血：骨髓腔闭塞导致造血障碍，表现为苍白、乏力（恶性型高，90%-100%）。
- 反复感染与出血：因全血细胞减少（恶性型常见，60%-80%）。
非典型症状
- 生长发育迟缓：见于恶性型婴幼儿，表现为身高落后、头颅增大（高，80%-90%）。
- 神经系统症状：头痛、癫痫、脑积水（恶性型较少见，20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：因髓外造血代偿（恶性型高，80%-90%；良性型罕见）。
- 颅面畸形：方颅、前囟延迟闭合、鼻梁塌陷（恶性型常见，60%-70%）。
- 骨骼畸形：长骨弯曲（如髋内翻）、鸡胸、脊柱侧弯（恶性型高，50%-70%）。
非典型体征
- 低钙血症相关体征：手足搐搦、肌肉痉挛（恶性型较少见，10%-20%）。
- 继发性甲状旁腺功能亢进：血钙升高、骨痛加剧（恶性型少见，5%-10%）。
实验室特征
- 血常规异常：
- 贫血（恶性型：Hb <90g/L，90%-100%）、血小板减少（50%-70%）、中性粒细胞减少（60%-80%）。
- 外周血可见幼稚红细胞和白细胞（恶性型，30%-50%）。
- 生化指标：
- 血清酸性磷酸酶升高（良性型常见，60%-80%）。
- 低钙血症（恶性型，20%-30%）。
影像学特征
- X线表现：
- 全身骨密度增高：呈“大理石样”或“粉笔样”改变（特异性高，100%）。
- 骨中骨征（夹心椎）：椎体上下缘致密、中央透亮（恶性型高，70%-90%）。
- 长骨干骺端杵状膨大（Erlenmeyer烧瓶样畸形）（恶性型，60%-80%）。
- CT/MRI：
- 颅底孔道狭窄（视神经孔、内听道）（恶性型，50%-70%）。
- 骨髓腔闭塞、髓外造血灶（肝脾肿大区域）。
流行病学数据
- 发病率：总体发病率约1/20万，恶性型（常染色体隐性遗传）占1/50万，良性型（常染色体显性遗传）占1/20万。
- 致死率：未治疗的恶性型患儿1岁内死亡率达70%-80%（因感染或出血）。
参考文献：
- 《实用内科学》（第15版）对骨硬化病的分类及实验室特征描述。
- 《中华儿科杂志》关于恶性型骨硬化病的临床研究（2018年）。
- 《骨代谢疾病诊疗指南》对影像学特征的标准化描述。
注：临床表现因遗传类型（恶性型/良性型）和年龄差异显著，恶性型需早期干预（如骨髓移植），而良性型以监测骨折和神经压迫为主。