口下颌-肢体异常综合征Oromandibular-limb anomaly syndrome

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

口下颌-肢体异常综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

口下颌-肢体异常综合征（Oromandibular-limb anomaly syndrome, OMALAS）是一种罕见的先天性疾病，其特征在于产前发育过程中面部（特别是舌头和下颌骨）及四肢未能正常形成，导致相关结构的畸形。该类疾病通常涉及多发性发育异常或综合征，且在ICD-11中归类于以面部或四肢畸形为主要表现的综合征（LD25）之下。具体来说，OMALAS患者的异常主要集中在口腔、下颌以及四肢区域，表现为不同程度的功能障碍与外观异常。

病因学特征

尽管对于OMALAS的具体致病机制尚缺乏全面理解，但基于现有文献及研究结果，可以推测出几个潜在原因：

1. 遗传因素：部分病例报告提示了遗传背景可能在其中起到一定作用。某些基因突变被认为与OMALAS有关联，尤其是那些参与胚胎期骨骼肌系统发育调控的基因。例如，影响细胞迁移、增殖或分化过程中的关键信号通路变化都可能导致胎儿发育过程中出现结构性缺陷。
2. 环境暴露：孕期母亲接触有害物质如酒精、烟草或其他药物也可能干扰胎儿正常生长模式，从而诱发包括OMALAS在内的多种出生缺陷。此外，孕妇营养不良或者患有糖尿病等代谢性疾病同样被认为是增加新生儿患此类综合征风险的因素之一。
3. 多因素共同作用：许多情况下，OMALAS的发生可能是由遗传易感性和外部不利条件相互作用的结果。这意味着即使存在特定遗传变异，如果缺乏相应的环境触发因素，个体仍有可能不表现出症状；反之亦然。

病理机制

1. 颅面区缺陷：

   • 舌头发育不良可导致吞咽困难、语言障碍等问题。
   • 下颌骨短小或缺失则会影响咀嚼功能，并可能伴有牙齿排列紊乱现象。
   • 面部软组织分布异常还会造成外观上的显著差异，给患者带来心理负担。

2. 四肢异常：

   • 四肢长度不对称或手指/脚趾数目减少是常见表现形式之一。
   • 严重时可能出现肢体缺失情况，极大地限制了患者的日常活动能力。

参考文献：因搜索结果未直接提供关于“口下颌-肢体异常综合征”的权威医学定义与详细病因信息，上述内容基于对类似发育异常病症的理解进行综合整理而成。对于更准确的信息，请参阅专门针对此类罕见病的研究文献或专业医学数据库。

请注意，以上提供的信息基于现有资料整理而成，具体到每个患者的情况可能会有所不同，因此诊断和治疗建议应由具备相应资质的专业医生根据实际情况作出。