颅面骨发育不全Craniofacial dysostoses
编码LD25.3
关键词
索引词Craniofacial dysostoses、颅面骨发育不全、眼颌面发育不全、额面鼻骨发育不良、额鼻发育不良畸形、肢端额鼻发育不良、Toriello综合征、肢端额面鼻骨发育不良、Richieri-Costa-Colletto综合征、家族性骨发育不良，Anderson型、颅额鼻发育不良畸形、Gollop综合征、颅额鼻综合征
同义词Craniofacial dysostosis
缩写Craniofacialdysostosis
颅面骨发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
颅面骨发育不全，是一组以颅缝过早闭合为特征的先天性疾病，主要表现为颅面部骨骼发育异常及相关功能障碍。该病可独立存在或伴随综合征发生（如Crouzon综合征、Apert综合征等）。典型临床特征包括颅骨形态异常（尖头/短头/三角头畸形）、眼球突出、眶距增宽、面中部发育不良及鹦鹉鼻畸形。根据受累基因和临床表现可分为多种亚型。
病因学特征
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遗传因素：
- 主要由成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因家族突变导致，其中FGFR2基因突变与多数亚型相关。例如：Crouzon综合征由FGFR2基因胞外结构域突变引起，Apert综合征则与FGFR2基因跨膜区特定突变（如S252W、P253R）相关。
- 遗传模式多为常染色体显性遗传，但约50%病例为新生突变（de novo mutation），无明确家族史。
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环境因素：
- 目前尚未发现明确致病性环境因素。孕期药物暴露（如丙戊酸）或代谢异常可能加重表型，但非直接致病因素。
病理机制
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颅缝早闭机制：
- 颅骨生长依赖于颅缝间质细胞的持续增殖分化。FGFR信号通路过度激活导致颅缝区骨化中心过早融合，限制颅腔容积扩张，继发颅内高压及脑发育异常。
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面部发育异常：
- 上颌骨复合体生长受限导致面中部后缩、鼻腔狭窄及反颌畸形。眼眶容积不足引发眼球前突和眼睑闭合不全。部分病例伴随手足并指/趾（如Apert综合征）。
参考文献：
- 王若光教授专题之［出生缺陷］（12）Crouzon综合征（颅面骨发育不全），360doc个人图书馆
- 家庭医生在线关于遗传性家族性颅面骨发育不全的相关介绍
以上信息基于当前可获取的医学知识整理而成，旨在提供对该疾病的基本理解。对于具体情况，请咨询专业医疗人员获取准确诊断与建议。