其他特指的口下颌-肢体异常综合征Other specified Oromandibular-limb anomaly syndrome
编码LD25.0Y
关键词
索引词Oromandibular-limb anomaly syndrome、其他特指的口下颌-肢体异常综合征、口下颌-肢体发育不全综合征、Charlie M综合征、舌发育不全-缺指(缺趾)、舌腭关节强直
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧其他特指的口下颌-肢体异常综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的口下颌-肢体异常综合征（LD25.0Y）是一种罕见的先天性综合症，其特征在于面部（尤其是口腔、舌头和下颌区域）以及四肢的发育异常。这类疾病通常表现为多种形态学缺陷，影响患者的生理功能和外观。该类目属于ICD-11中的以面部或四肢畸形为主要表现的综合征（LD25），具体归属于口下颌-肢体异常综合征（LD25.0）。患者可能表现出不同程度的功能障碍，包括吞咽困难、语言障碍、咀嚼问题等。
病因学特征
对于其他特指的口下颌-肢体异常综合征的具体致病机制尚不完全清楚，但现有研究指出以下几点潜在原因：
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遗传因素：
- 一些病例显示，基因突变在该综合征中扮演重要角色。涉及胚胎期骨骼肌系统发育调控的关键基因变异可能会导致胎儿在发育过程中出现结构上的缺陷。例如，某些参与细胞迁移、增殖或分化的信号通路变化可引发结构性异常。
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环境暴露：
- 孕妇在怀孕期间接触有害物质如酒精、烟草或其他药物，这些因素可能会干扰正常的胎儿生长模式，从而增加出生缺陷的风险。此外，孕妇营养不良或者患有糖尿病等代谢性疾病也可能是新生儿患此类综合征的风险因素之一。
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多因素共同作用：
- 在许多情况下，该综合征的发生可能是由遗传易感性和外部不利条件相互作用的结果。即使存在特定遗传变异，如果缺乏相应的环境触发因素，个体仍有可能不表现出症状；反之亦然。
病理机制
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颅面区缺陷：
- 舌头发育不良可能导致吞咽困难、语言障碍等问题。
- 下颌骨短小或缺失会影响咀嚼功能，并可能伴有牙齿排列紊乱现象。
- 面部软组织分布异常还会造成外观上的显著差异，给患者带来心理负担。
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四肢异常：
- 四肢长度不对称或手指/脚趾数目减少是常见表现形式之一。
- 严重时可能出现肢体缺失情况，极大地限制了患者的日常活动能力。
参考文献：因搜索结果未直接提供关于“其他特指的口下颌-肢体异常综合征”的权威医学定义与详细病因信息，上述内容基于对类似发育异常病症的理解进行综合整理而成。对于更准确的信息，请参阅专门针对此类罕见病的研究文献或专业医学数据库。
请注意，以上提供的信息基于现有资料整理而成，具体到每个患者的情况可能会有所不同，因此诊断和治疗建议应由具备相应资质的专业医生根据实际情况作出。