脐突出Omphalocele
编码LB01
关键词
索引词Omphalocele、脐突出、脐凸出、先天性脐疝、网膜肉芽脐疝、网膜脐疝、脐膨出
同义词Exomphalos、exumbilication
缩写脐疝
别名肚脐眼突出、婴儿脐疝
脐突出（LB01）核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 脐部肿物：
- 家长或护理者在观察新生儿时，发现脐周腹壁中央有囊状膨出物（90%-100%）。
- 腹压增高时膨出加剧：
- 新生儿在哭闹、咳嗽或用力时，膨出物体积增大且张力增高（80%-90%）。
- 静息时膨出物张力降低：
- 平静状态下，特别是平卧时，膨出物可能因腹腔压力降低而张力减弱（60%-70%）。
其他可能症状
- 消化系统症状：
- 合并肠道旋转不良或肠梗阻时，可能出现呕吐、腹胀等表现（10%-20%）。
- 感染症状：
- 囊膜破裂后可能出现局部皮肤红肿、渗液或脓性分泌物（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脐部囊状膨出物：
- 膨出物表面覆盖半透明囊膜，透过囊膜可见肠管或肝脏等腹腔脏器（90%-100%）。
- 囊膜特征：
- 囊膜由羊膜和腹膜构成，薄而脆弱，表面可见脐血管分支（80%-90%）。
- 脐带附着位置：
- 脐带根部直接附着于膨出囊的顶端，周围腹壁皮肤终止于膨出基底部（70%-80%）。
非典型体征
- 囊膜破裂体征：
- 囊膜缺损处可见脏器外露，合并感染时出现脓苔或坏死组织（5%-10%）。
- 伴发畸形体征：
- 约50%-70%患儿合并其他先天畸形，常见心脏畸形（室间隔缺损、法洛四联症）、染色体异常（13/18三体）或Beckwith-Wiedemann综合征（巨舌、巨体）等。
实验室与影像学特征
- 产前超声：
- 孕中期即可显示腹壁缺损、内脏外翻及覆盖的囊膜（检出率：约80%-90%）。
- 产后CT/MRI：
- 评估膨出物内容物（肠管/肝脏）、腹壁缺损大小及合并畸形（使用率：约70%-90%）。
- 染色体微阵列分析：
- 对合并多发畸形者建议检测，染色体异常检出率约30%-40%。
参考文献
- 默沙东诊疗手册（脐膨出章节）
- 《小儿外科学》（第8版）
- UpToDate临床医学数据库