1型神经纤维瘤病Neurofibromatosis type 1
编码LD2D.10
关键词
索引词Neurofibromatosis type 1、1型神经纤维瘤病、神经纤维瘤病、雷克林豪森神经病、NF1[1型神经纤维瘤病]、周围型神经纤维瘤病、雷克林豪森病、节段性神经纤维瘤病1型、家族性脊髓神经纤维瘤病
同义词von Recklinghausen disease、Neurofibromatosis, peripheral type、von Recklinghausen neuropathy、NF1 - [Neurofibromatosis type 1]、Recklinghausen disease
缩写NF1、神经纤维瘤病1型
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1, NF1）的核心症状与体征
1型神经纤维瘤病是一种遗传性、多系统神经皮肤病，主要由NF1基因突变引起。以下是该病的主要临床表现，包括症状（主观感受）、体征（客观检测结果）以及实验室或影像学特征，并附上出现几率。
症状（主观感受）
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皮肤色素沉着：
- 牛奶咖啡斑：常见（高，90%-95%），通常在出生时或儿童早期出现。
- 皮褶雀斑：常见（高，70%-85%），特别是在腋窝和腹股沟区域（Crowe征）。
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神经系统症状：
- 疼痛性肿块：较常见（中，50%-70%），患者可能感觉到皮肤或皮下有多个软组织肿块。
- 感觉异常：较少见（低，30%-50%），如麻木、刺痛感等。
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眼部症状：
- 视力下降：较少见（低，15%-25%），由于视路胶质瘤或其他眼部病变所致。
- 眼睑下垂：较少见（低，10%-30%）。
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骨骼异常：
- 骨质发育不良：常见（高，50%-70%），如长骨皮质变薄、蝶骨翼发育不良等。
- 脊柱侧弯：常见（高，40%-60%）。
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其他系统症状：
- 高血压：较少见（低，10%-20%）。
- 学习障碍：常见（高，40%-60%）。
体征（客观检测结果）
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皮肤特征：
- 牛奶咖啡斑：直径大于5mm（儿童期）或15mm（成人）的六个或更多斑点（高，90%-95%）。
- 皮褶雀斑：在腋窝或腹股沟区可见（高，70%-85%）。
- 皮肤神经纤维瘤：边界清晰、质地柔软的肿块（高，70%-90%）。
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神经系统体征：
- 视路胶质瘤：通过MRI检查可发现（低，15%-20%）。
- Lisch结节：虹膜错构瘤，通过眼科检查可发现（高，70%-90%，随年龄增长比例上升）。
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骨骼体征：
- 长骨皮质变薄：通过X线检查可发现（高，50%-70%）。
- 蝶骨翼发育不良：通过头颅X线或CT检查可发现（高，50%-70%）。
- 脊柱侧弯：通过脊柱X线检查可发现（高，40%-60%）。
实验室与影像学特征
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分子诊断：
- NF1基因突变检测：阳性率高（约95%）。
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影像学检查：
- MRI：用于检测视路胶质瘤、丛状神经纤维瘤等（异常率因病变类型而异，视路胶质瘤约15%-20%）。
- X线/CT：用于检测骨骼异常（异常率高，80%-90%）。
综上所述，1型神经纤维瘤病的临床表现多样，但常见的核心症状和体征主要包括皮肤色素沉着、皮肤神经纤维瘤、骨骼异常以及视路胶质瘤等。这些特征的出现几率较高，对于诊断和评估病情具有重要价值。具体诊疗请遵循专业医生指导。
参考文献：《中华医学杂志》、《中国修复重建外科杂志》等。请注意，具体诊疗请遵循专业医生指导。