1型神经纤维瘤病Neurofibromatosis type 1
编码LD2D.10
关键词
索引词Neurofibromatosis type 1、1型神经纤维瘤病、神经纤维瘤病、雷克林豪森神经病、NF1[1型神经纤维瘤病]、周围型神经纤维瘤病、雷克林豪森病、节段性神经纤维瘤病1型、家族性脊髓神经纤维瘤病
同义词von Recklinghausen disease、Neurofibromatosis, peripheral type、von Recklinghausen neuropathy、NF1 - [Neurofibromatosis type 1]、Recklinghausen disease
缩写NF1、神经纤维瘤病1型
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1, NF1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- NF1基因突变检测阳性：通过分子遗传学方法（如基因测序）确认NF1基因存在致病性突变。
- 必须条件（确诊依据）：
- 满足以下两个或更多临床特征，即可诊断为NF1：
- 六个或更多的牛奶咖啡斑：直径大于5mm（儿童期）或15mm（成人）。
- 两个或更多的任何类型的神经纤维瘤，或一个丛状神经纤维瘤。
- 腋窝或腹股沟区域的雀斑。
- 视路胶质瘤（包括视神经胶质瘤）。
- 两个或更多的Lisch结节（虹膜错构瘤）。
- 骨骼异常：如蝶骨翼发育不良、长骨皮质变薄等。
- 一级亲属中有NF1患者。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤色素沉着：多个牛奶咖啡斑和/或皮褶雀斑。
- 神经系统症状：皮肤或皮下可触及多个软组织肿块（神经纤维瘤），有时伴有疼痛。
- 眼部症状：视力下降、眼睑下垂、虹膜Lisch结节。
- 骨骼异常：长骨皮质变薄、蝶骨翼发育不良、脊柱侧弯。
- 其他系统受累：高血压、学习障碍等症状。
- 家族史：一级亲属中有人被诊断为NF1。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：用于检测视路胶质瘤、丛状神经纤维瘤等。
- 判断逻辑：发现视路胶质瘤或其他脑部肿瘤，支持NF1的诊断。
- X线/CT：
- 异常意义：用于检测骨骼异常，如长骨皮质变薄、蝶骨翼发育不良等。
- 判断逻辑：发现骨骼异常，支持NF1的诊断。
- 眼科检查：
- 裂隙灯检查：
- 异常意义：用于检测虹膜Lisch结节。
- 判断逻辑：发现两个或更多的Lisch结节，支持NF1的诊断。
- 皮肤检查：
- 体格检查：
- 异常意义：观察牛奶咖啡斑、皮褶雀斑、皮肤神经纤维瘤等。
- 判断逻辑：发现多个牛奶咖啡斑、皮褶雀斑、皮肤神经纤维瘤等，支持NF1的诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 分子诊断：
- NF1基因突变检测：
- 异常意义：检出NF1基因致病性突变，直接确诊NF1。
- 阈值标准：阳性结果即可确诊。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：非特异性炎症指标可能升高，但不具诊断价值。
- 判断逻辑：结合其他临床表现进行综合评估。
- 生化检查：
- 异常意义：某些代谢指标可能异常，但不具特异性。
- 判断逻辑：主要用于监测并发症，如高血压等。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：一般无特异性异常。
- 判断逻辑：排除其他泌尿系统疾病。
- 免疫学检查：
- 自身抗体检测：
- 异常意义：部分患者可能出现自身抗体，但不具特异性。
- 判断逻辑：主要用于鉴别其他自身免疫性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于NF1基因突变检测或满足两个或更多临床特征。
- 辅助检查以影像学（如MRI、X线/CT）和眼科检查为主，用于进一步确认病变部位和程度。
- 实验室异常意义主要集中在分子遗传学检测，其他实验室检查多用于排除其他疾病或监测并发症。
权威依据：《中华医学杂志》、《中国修复重建外科杂志》、《Fields Virology》等。请注意，具体诊疗请遵循专业医生指导。
