肌部小梁部室间隔缺损Trabecular muscular ventricular septal defect

关键词

肌部小梁部室间隔缺损 (LA88.40) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 无症状或轻微症状：

   • 许多患者，特别是缺损较小时，可能在儿童期或成年早期无明显症状（常见于小型缺损，约20%-50%）。

2. 呼吸困难：

   • 随着肺循环血流量的增加，患者可能出现劳力性呼吸困难（中型至大型缺损，约30%-70%）。

3. 生长发育迟缓：

   • 在婴儿和儿童中，由于慢性心脏负荷增加，可能导致生长发育迟缓（中型至大型缺损，约30%-50%）。

4. 心悸：

   • 少数患者可能因心律失常或心肌功能受损而感到心悸（约5%-15%）。

5. 反复呼吸道感染：

   • 由于肺血流量增加，易患下呼吸道感染（约20%-40%）。

6. 活动耐力下降：

   • 患者在进行体力活动时容易疲劳，尤其是在较大缺损的情况下（约30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 心脏杂音：

   • 收缩期杂音：肌部小梁部缺损的杂音位置常位于胸骨左缘第4-5肋间或心尖部（约90%-95%）。小型缺损杂音特征为短促高亢的收缩期杂音，由于心肌收缩时肌小梁间的孔洞缩小或闭合，杂音于收缩中期终止（约20%-30%）。

2. 心脏增大：

   • 左心室和右心室的扩大，特别是在较大的缺损中（约40%-60%）。

3. 肺动脉高压：

   • 长期存在的左向右分流可能导致肺动脉压力升高，表现为肺动脉瓣区第二心音增强（约20%-40%）。

4. 发绀：

   • 在极少数情况下（如合并严重肺动脉高压），可能出现右向左分流，导致低氧血症和紫绀（罕见，约1%-5%）。

实验室与影像学特征

1. 超声心动图：

   • 室间隔缺损位置及大小：通过超声心动图可以准确确定肌部小梁部室间隔缺损的位置和大小（约90%-95%）。
   • CDFI显示左向右分流：收缩期室水平可见左向右分流过隔血流信号，流速通常较高（约90%-95%）。

2. 心电图：

   • 可见左心室肥厚、右心室肥厚或双心室肥厚（约40%-60%）。

3. 胸部X线检查：

   • 心脏轮廓扩大，尤其是左心室和右心室（约40%-60%）。
   • 肺血管充血，特别是在较大的缺损中（约30%-50%）。

4. 心脏导管检查：

   • 用于评估血流动力学变化，如肺动脉压力和分流程度（较少使用，主要用于复杂病例）。

注： 临床表现因缺损大小、位置及患者的年龄和免疫状态而异。小型缺损可能在幼儿期自行闭合，约20%-50%的末端部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5岁以下，尤其是1岁内。对于中型至大型缺损，需要密切监测和适当的治疗干预。