肌部小梁部室间隔缺损Trabecular muscular ventricular septal defect

关键词

肌部小梁部室间隔缺损 (LA88.40) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：通过超声心动图明确显示心尖部的肌小梁区域存在室间隔缺损，并且缺损边缘为肌性组织。
   • 心脏导管检查：在复杂病例中，心脏导管检查可以进一步确认室间隔缺损的位置和大小，并评估血流动力学变化。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无症状或轻微症状：许多患者，特别是缺损较小时，可能在儿童期或成年早期无明显症状。
     • 呼吸困难：随着肺循环血流量的增加，患者可能出现劳力性呼吸困难。
     • 生长发育迟缓：在婴儿和儿童中，由于慢性心脏负荷增加，可能导致生长发育迟缓。
     • 心悸：部分患者可能因心律失常或心肌功能受损而感到心悸。
     • 反复呼吸道感染：由于肺血流量增加，易患下呼吸道感染。
     • 活动耐力下降：患者在进行体力活动时容易疲劳，尤其是在较大缺损的情况下。
   • 体征：
     • 特征性的全收缩期杂音：位于胸骨左缘第3-4肋间最为明显。
     • 心脏增大：左心室和右心室的扩大，特别是在较大的缺损中。
     • 肺动脉高压：长期存在的左向右分流可能导致肺动脉压力升高，表现为肺动脉瓣区第二心音增强。
     • 发绀：在极少数情况下，如果肺动脉压力超过体循环压力，可能会出现右向左分流，导致低氧血症和紫绀。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无超声心动图证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如特征性的心脏杂音、肺动脉高压等）。
     • 胸部X线检查显示心脏轮廓扩大，尤其是左心室和右心室，以及肺血管充血。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：通过超声心动图可以准确确定肌部小梁部室间隔缺损的位置和大小。CDFI（彩色多普勒血流成像）显示收缩期室水平可见左向右分流过隔血流信号，流速通常较高。
   • 胸部X线检查：
     • 异常意义：心脏轮廓扩大，尤其是左心室和右心室。肺血管充血，特别是在较大的缺损中。
   • 心脏CT或MRI：
     • 异常意义：在复杂病例中，心脏CT或MRI可以提供更详细的解剖结构信息，帮助评估缺损的大小、位置及其对周围组织的影响。

2. 临床鉴别检查：

   • 心电图：
     • 异常意义：可见左心室肥厚、右心室肥厚或双心室肥厚。
   • 心脏导管检查：
     • 判断逻辑：用于评估血流动力学变化，如肺动脉压力和分流程度。主要用于复杂病例或需要手术干预前的详细评估。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 室间隔缺损位置及大小：通过超声心动图可以准确确定肌部小梁部室间隔缺损的位置和大小。
   • CDFI显示左向右分流：收缩期室水平可见左向右分流过隔血流信号，流速通常较高。

2. 心电图：

   • 心电图异常：可见左心室肥厚、右心室肥厚或双心室肥厚。这些改变反映了心脏负荷增加和心肌功能受损。

3. 胸部X线检查：

   • 心脏轮廓扩大：心脏轮廓扩大，尤其是左心室和右心室。
   • 肺血管充血：肺血管充血，特别是在较大的缺损中，提示肺循环血流量增加。

4. 血液检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）可能轻度升高，反映慢性炎症状态。
   • 血常规：白细胞计数可能轻度升高，尤其是在反复呼吸道感染的情况下。

5. 心导管检查：

   • 血流动力学评估：通过测量肺动脉压力和分流程度，评估病情严重程度和手术指征。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图，结合典型症状及体征。对于复杂病例，心脏导管检查可以提供进一步的确诊依据。
• 辅助检查以超声心动图为主，辅以胸部X线检查、心电图和必要时的心脏CT或MRI。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联超声心动图结果（如缺损位置、大小及血流动力学变化），并结合其他检查结果（如心电图、胸部X线）进行全面评估。

权威依据：

• 《先天性心脏病诊断与治疗指南》
• 《美国心脏病学会/美国心脏协会成人先天性心脏病管理指南》
• 《欧洲心脏病学会先天性心脏病管理指南》

参考文献：

• 室间隔缺损. 搜狗百科.
• 室间隔肌部缺损. 百度健康.
• 室间隔缺损的具体病因. 放心健康网.