巨口Macrostomia

关键词

(LA31.3)巨口的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 口角异常扩张感：
   • 患者或家属可感知口角向脸颊方向异常裂开，轻者表现为皮肤凹陷，重者可见明显裂隙（严重程度与胚胎期鳃弓融合障碍程度相关）[1]。
2. 功能性障碍：
   • 言语不清：因口周肌肉结构异常导致发音困难（常见于重度病例）[1]。
   • 进食困难：咀嚼和吞咽效率下降，可能伴随流涎增多（中度至重度病例中常见）[1]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部结构异常：
   • 单侧或双侧口角裂开：裂隙向颊部延伸，严重者可达耳屏前（罕见，仅占重度病例的5%-10%）[1]。
   • 面部不对称：常伴同侧下颌骨、咬肌或外耳发育不良（与半侧颜面短小畸形相关，约60%-80%病例合并此类畸形）[1]。
2. 软组织异常：
   • 口轮匝肌连续性中断：触诊可发现口角处肌肉断裂（常见于所有病例）[1]。

非典型体征

1. 耳部畸形：
   • 耳廓形态异常或位置偏移（与第一鳃弓发育异常相关，约20%-30%病例）[1]。

影像学特征

1. 三维CT或MRI：
   • 下颌骨发育不良：患侧下颌支短小或髁突形态异常（约50%-70%合并严重面裂者）[1]。
   • 软组织缺损：口角至颊部软组织连续性中断（影像学确诊关键依据）[1]。

注释

• 发生率：先天性巨口属于罕见先天性畸形，发病率约为1/50,000至1/100,000活产儿[1]。
• 合并症：约70%病例合并其他鳃弓源性畸形（如Treacher Collins综合征、半侧颜面短小）[1]。

参考文献
[1] ICD-11 先天性巨口条目（LA31.3）及发育异常相关病理机制描述。