以无脑回畸形为主要特征的综合征Syndromes with lissencephaly as a major feature
编码LD20.1
关键词
索引词Syndromes with lissencephaly as a major feature、以无脑回畸形为主要特征的综合征、光滑脑、脑回肥厚 [possible translation]、无脑回 [possible translation]、无脑回、巨脑回、经典无脑回畸形、无脑回畸形Ⅰ型、经典平滑脑、经典光滑脑、doublecortin基因突变引起的无脑回畸形Ⅰ型、带状脑灰质异位症、带状型灰质异位症、Miller-Dieker综合征、17p13.3缺失、17p13.3缺失引起的无脑回畸形、17p13.3微缺失综合征、17p端粒缺失、17p13.3单体、LIS1基因突变引起的无脑回畸形Ⅰ型、孤立性无脑回畸形Ⅰ型，不伴已知的基因缺陷、无脑回畸形Ⅱ型、无脑回畸形Ⅲ型、Neu-Laxova综合征、无脑回畸形Ⅲ型-家族性胎儿运动机能丧失序列、无脑回畸形Ⅲ型-家族性胎儿运动不能序列、无脑回畸形Ⅲ型-掌骨发育不良、无脑回畸形伴小脑发育不良、无脑回畸形伴小脑发育不良A型、无脑回畸形伴小脑发育不良B型、无脑回畸形伴小脑发育不良C型、无脑回畸形伴小脑发育不良D型、无脑回畸形伴小脑发育不良E型、无脑回畸形伴小脑发育不良F型、微小无脑回畸形、微小无脑回畸形A型、无脑回畸形综合征，Norman-Roberts型、微小无脑回畸形B型、TUBA1A 基因突变引起的无脑回畸形、X连锁无脑回畸形-胼胝体发育不全-生殖器发育异常、X连锁无脑回畸形-胼胝体发育不良-生殖器发育畸形、颅端脑发育不良、Micro综合征、WARBM1[Warburg Micro综合征]、Warburg Micro综合征、有氧糖酵解微综合征、虹膜缺损伴上睑下垂-智力缺陷
同义词Pachygyria、Agyria
别名无脑回畸形、TUBA1A基因突变引起的无脑回畸形、WARBM1[WarburgMicro综合征]、WarburgMicro综合征
以无脑回畸形为主要特征的综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 患儿通常表现出严重的智力发育迟缓，认知功能低下（几乎100%）。
- 肌张力异常：
- 新生儿期常见肌张力低下，随后逐渐转变为肢体肌张力增高（90%-100%）。
- 癫痫发作：
- 癫痫发作常见，其中婴儿痉挛症是主要发作类型（50%-70%）。
其他可能症状
- 进食和吞咽困难：
- 患儿可能有明显的进食和吞咽问题，导致营养不良（50%-60%）。
- 视觉或听觉损伤：
- 部分患者可能伴有视觉或听觉障碍（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小头症：
- 头围显著小于正常同龄儿童（80%-90%）。
- 面部异常：
- 前额突出、短鼻、小颌、薄上唇等特征性外观改变（60%-70%）。
- 神经系统体征：
- 肌张力异常（早期肌张力低下，随后出现肌张力增高）（90%-100%）。
非典型体征
- 颅骨异常：
- 前囟门闭合延迟（10%-20%）。
- 头皮异常：
- 部分病例可能出现头皮静脉怒张（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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神经影像学表现：
- CT和MRI：显示大脑皮质表面光滑或仅有少量不规则的脑回（100%）。
- 脑沟形成受阻：脑沟浅或完全缺失（100%）。
- 灰质分布异常：部分病例伴有不同程度的灰质异位现象（40%-60%）。
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基因检测：
- 17p13.3缺失：Miller-Dieker综合征（约90%）。
- TUBA1A基因突变：其他类型的无脑回畸形（约10%-20%）。
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代谢检测：
- 代谢缺陷：某些代谢途径的异常（罕见）。
综上所述，以无脑回畸形为主要特征的综合征是一种严重的神经系统发育障碍，主要表现为大脑皮质结构异常、智力发育迟缓、肌张力异常和癫痫发作等症状。影像学检查是诊断的重要手段，而基因检测有助于明确病因。