腹裂Gastroschisis
编码LB02
关键词
索引词Gastroschisis、腹裂、先天性脐旁疝
同义词coeloschisis、coelioschisis、celoschisis、Laparoschisis、congenital para-umbilical hernia
别名脐旁裂、脐旁腹壁缺损
腹裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 产前超声检查：B超显示胎儿腹壁有全层缺损，内脏（主要是肠管）通过该缺损突出体外，且无羊膜囊覆盖。
- 出生后临床表现：新生儿出生后可见脐带一侧有明显的纵向裂口，长度通常为2~3厘米，多数位于脐带右侧。肠管通过该缺损处突出于腹腔外，无包膜覆盖，伴有水肿和增厚。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 腹部突出的内脏：新生儿出生后，可见腹壁有纵向裂口，长度通常为2~3厘米，绝大多数位于脐带右侧。胃肠道通过该缺损处突出于腹腔外。（出现几率：70%-90%）
- 肠管水肿和增厚：由于长时间暴露在羊水中，脱出的肠管会出现明显的肿胀、增厚，并且相互粘连。（出现几率：80%-100%）
- 胎粪纤维素假膜覆盖：突出的肠管表面常常覆有一层胶冻样的胎粪纤维素假膜。（出现几率：50%-70%）
- 低体温：由于肠管直接暴露在外界环境中，热量迅速流失，导致新生儿出现低温状态，严重时体温可降至35℃以下。（出现几率：80%-100%）
- 低氧血症和代谢性酸中毒：新生儿可能因呼吸系统受累而出现低氧血症及代谢性酸中毒。（出现几率：70%-90%）
- 呕吐：由于腹腔内压力增高，食管和胃部受压，患儿可能会出现恶心、呕吐的症状。（出现几率：50%-70%）
- 典型临床表现：
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若产前未进行超声检查或结果不明确，需结合出生后的临床表现和体征综合判断。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 产前B超：
- 异常意义：显示胎儿腹壁有全层缺损，内脏（主要是肠管）通过该缺损突出体外，且无羊膜囊覆盖。肠袢扩张、肠壁增厚，突出腹腔外的脏器表面无囊膜覆盖，肠管位于右侧而不是左下腹。
- 检出率：高（80%-100%）
- X线检查：
- 异常意义：有时可用于辅助诊断，但主要依赖超声波检查。可以显示肠管的位置和形态，有助于排除其他先天性畸形。
- 异常率：中（50%-70%）
- CT或MRI：
- 异常意义：在复杂情况下，CT或MRI可以提供更详细的解剖信息，帮助评估并发症情况，如肠系膜游离、肠管间粘连等。
- 异常率：中（50%-70%）
- 产前B超：
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临床鉴别检查：
- 全身表现评估：
- 低体温：新生儿体温调节功能差，容易出现低体温。（出现几率：80%-100%）
- 血气分析：主要表现为低氧血症和代谢性酸中毒。（出现几率：70%-90%）
- 血生化检查：常见低血糖、尿素氮升高等。（出现几率：50%-70%）
- 全身表现评估：
三、实验室检查的异常意义
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血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染风险增加，尤其是合并腹腔感染时。（正常值：4-10×10^9/L）
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应或感染。（正常值：<10 mg/L）
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血气分析：
- 低氧血症：PaO2降低，提示呼吸功能受损。（正常值：80-100 mmHg）
- 代谢性酸中毒：pH值降低，BE负值增大，提示代谢紊乱。（正常值：pH 7.35-7.45, BE -2 to +2 mEq/L）
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血生化检查：
- 低血糖：新生儿可能出现低血糖，需及时处理。（正常值：2.6-4.4 mmol/L）
- 尿素氮（BUN）升高：提示肾功能受损或脱水。（正常值：1.8-6.4 mmol/L）
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感染指标：
- 细菌培养：如果怀疑腹腔感染，应进行血液和腹腔分泌物的细菌培养，以指导抗生素治疗。
- 降钙素原（PCT）升高：提示细菌感染。（正常值：<0.5 ng/mL）
四、总结
- 确诊核心依赖于产前超声检查和出生后的临床表现。产前B超是最重要的诊断工具，能够早期发现腹裂并评估其严重程度。
- 辅助检查以影像学（B超、X线、CT/MRI）和临床评估（全身表现、血气分析、血生化检查）为主，用于全面评估病情和指导治疗。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血常规、血气分析和血生化检查的结果，以评估感染风险、代谢状况和器官功能。
权威依据：《胎儿医学》、《新生儿外科疾病》、《临床儿科学》等相关指南和文献。