Gardner综合征Gardner syndrome

关键词

Gardner综合征（LD2D.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化道症状：

   • 腹痛：常见于腹部，定位不明确，可能与肠套叠或息肉牵拉相关（高，70%-90%）。
   • 腹泻：间歇性排便习惯改变，偶见黏液便（高，70%-90%）。
   • 便血：因息肉表面糜烂导致黑便或显性便血（中，50%-70%）。
   • 贫血：慢性失血引起的缺铁性贫血（中，40%-60%）。

2. 肠外表现：

   • 骨瘤：下颌骨和颅骨无痛性骨性隆起（高，70%-90%）。
   • 皮肤病变：表皮囊肿（高，70%-90%）、硬纤维瘤（低，10%-30%）等。
   • 牙齿异常：阻生牙或多生牙（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 体重下降：偶见，需警惕恶性转化（低，10%-30%）。
   • 发热：罕见，需排除感染或硬纤维瘤继发炎症（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胃肠道体征：

   • 结肠息肉：内镜见密集分布的腺瘤性息肉（高，80%-100%）。
   • 肛门指检：可触及直肠息肉（高，80%-100%）。

2. 肠外体征：

   • 骨瘤：影像学显示下颌骨、颅骨或长骨骨瘤（高，70%-90%）。
   • 皮肤病变：表皮囊肿（高，70%-90%）、硬纤维瘤（低，10%-30%）。
   • 牙齿异常：阻生牙或多生牙（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 内分泌系统：
   • 甲状腺结节：偶见甲状腺癌（低，10%-30%）。
   • 肝占位：罕见，可能与肝母细胞瘤相关（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血液检查：小细胞低色素性贫血（中，40%-60%）。
   • 肿瘤标志物：癌变时CEA或CA 19-9可能升高（低，10%-30%）。

2. 影像学检查：

   • 内镜检查：结直肠布满腺瘤性息肉（高，80%-100%）。
   • CT三维重建：清晰显示骨瘤和肠壁病变（高，70%-90%）。
   • MRI：评估硬纤维瘤浸润范围（低，10%-30%）。

参考文献

• 百度百科：Gardner综合征
• 医联媒体：gardner综合征的症状
• 家庭医生在线：Gardner综合征
• 丁香园：Gardner 综合征

以上信息基于可靠医学资源，包括但不限于上述网站。具体症状和体征的出现几率可能因个体差异而有所不同。