Gardner综合征Gardner syndrome
编码LD2D.3
关键词
索引词Gardner syndrome、Gardner综合征、加德纳综合征
缩写GS
别名家族性腺瘤性息肉病伴肠外表现、FAP伴肠外表现
（LD2D.3）Gardner综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 腹痛与腹泻：
- 早期可能无明显症状，但随息肉数量增加，约60%-80%患者出现间歇性腹痛或腹泻，排便后腹痛可部分缓解（UpToDate临床顾问，2025）。
- 便血或黏液便：
- 因息肉表面糜烂或溃疡，约50%-70%患者出现便血或黏液便，严重者可导致贫血（《中华内科杂志》，2001）。
- 腹部肿块感：
- 部分患者因腹腔硬纤维瘤或肠套叠，可触及腹部包块（发生率约20%-30%）（掌桥科研，2017）。
非典型症状
- 牙齿异常：
- 包括阻生齿、多生齿或牙瘤，约30%-50%患者在青春期前出现（《口腔医学纵横》，1988）。
- 皮肤病变：
- 表皮囊肿（头颈部多见）或皮脂腺囊肿，约70%-90%患者在青少年期出现（UpToDate临床顾问，2025）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 胃肠道息肉：
- 结肠腺瘤性息肉：数量可达数百至数千，直径0.1-3 cm，内镜表现为广基或带蒂息肉（100%患者存在）（《中国消化内镜》，2007）。
- 胃与十二指肠息肉：发生率约50%-70%，病理多为腺瘤性或错构瘤性（UpToDate临床顾问，2025）。
- 骨瘤：
- 下颌骨或颅骨骨瘤：X线或CT显示骨质增生或外生性骨疣，约80%-90%患者存在（搜狗百科）。
- 硬纤维瘤：
- 腹壁或腹腔内纤维瘤：触诊或影像学可见边界不清的软组织肿块，发生率约10%-20%，术后易复发（掌桥科研，2017）。
非典型体征
- 甲状腺乳头状癌：
- 发生率约5%-10%，需通过超声或细针穿刺确诊（UpToDate临床顾问，2025）。
- 肝母细胞瘤：
- 儿童患者中发生率约1%-2%，影像学可见肝脏占位性病变（《中华内科杂志》，2001）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- APC基因突变：检出率＞95%，是确诊的金标准（UpToDate临床顾问，2025）。
- 内镜检查：
- 结肠镜：全结肠多发息肉（100%），部分伴腺瘤异型增生（50%-70%癌变风险）（《中国消化内镜》，2007）。
- 影像学表现：
- 腹部CT/MRI：硬纤维瘤表现为不均质强化肿块，肠系膜或腹壁常见（敏感性＞90%）（掌桥科研，2017）。
- 骨骼X线：下颌骨或颅骨骨瘤（80%-90%），肋骨分叉或脊柱畸形（20%-30%）（《口腔医学纵横》，1988）。
注：Gardner综合征的临床表现与APC基因突变位置相关。突变位于基因中央区域者息肉数量多（＞1000个），而远端突变者息肉较少（衰减型FAP）。肠外病变（如硬纤维瘤）更易发生于术后或创伤后（UpToDate临床顾问，2025）。
参考文献：
- UpToDate临床顾问（2025）
- 《中华内科杂志》（2001）
- 《口腔医学纵横》（1988）
- 《中国消化内镜》（2007）
- 掌桥科研相关研究（2017）