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17号染色体短臂缺失
Deletions of the short arm of chromosome 17
更新时间:2025-08-14 15:06:29
定义与概况
症状与体征
诊断标准
编码
LD44.H1
路径
20
发育异常
LD40 - LD7Z
染色体异常,除外基因突变
LD44
常染色体缺失
LD44.H
17号染色体缺失
LD44.H1
17号染色体短臂缺失
关键词
索引词
Deletions of the short arm of chromosome 17、17号染色体短臂缺失、17p12-p11.2缺失、17p13.3远端缺失、Smith-Magenis综合征、17p11.2缺失综合征、17p11.2单体
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缩写
17p-、17p缺失
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相关子分类
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以无脑回畸形为主要特征的综合征
LD20.1
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