颅缝早闭Craniosynostosis
编码LB70.0
子码范围LB70.00 - LB70.0Z
关键词
索引词Craniosynostosis
同义词congenital ossification of cranial sutures、congenital ossification of sutures of skull、craniostenosis、craniostosis、premature closure of cranial sutures、Imperfect fusion of skull、congenital imperfect closure skull、imperfect closure skull、premature closure cranium sutures、deficiency of craniofacial axis、先天性颅缝骨化、颅狭[窄]症、颅骨骨化、颅缝早闭、先天性颅骨闭合不全、颅骨闭合不全、颅面轴缺失、颅骨融合不全、狭颅症
缩写CS
别名颅缝过早闭合、颅缝提前闭合、颅缝早期闭合、颅缝未正常闭合、颅缝异常闭合
颅缝早闭的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
颅缝早闭（Craniosynostosis, LB70.0）是一种先天性颅骨发育异常，表现为一条或多条颅缝在出生前或出生后不久过早融合，导致头颅形状和/或大小异常。这种异常可限制大脑正常生长，从而影响神经系统的发育。根据颅缝受影响的数量和位置，以及是否伴随其他身体畸形，颅缝早闭可分为原发性和继发性、孤立性和综合征性类型。
病因学特征
颅缝早闭的确切病因复杂且多样，涉及遗传因素、环境因素及其他潜在机制。主要分类如下：
-
遗传因素：
- 颅缝早闭可能由家族遗传引起，尤其在某些综合征中，如Apert综合征、Crouzon综合征等，具有明显的遗传倾向。这些情况通常涉及特定基因突变。
- 基因突变包括但不限于FGFR2、FGFR3、TWIST1等基因，它们对颅面骨骼发育起关键调控作用。
-
环境及母体因素：
- 母亲在怀孕期间营养不良、暴露于有害物质（如酒精、烟草、某些药物）等都可能增加胎儿发生颅缝早闭的风险。
- 代谢性疾病（如甲状腺功能亢进）、感染（特别是妊娠期病毒感染）也可能与颅缝早闭的发生有关。
-
代谢性和医源性原因：
- 佝偻病、红细胞增多症、地中海贫血等代谢性疾病可能导致颅缝早闭。
- 脑积水患儿接受低压分流术后可能会出现继发性颅缝早闭。
-
其他因素：
- 在一些情况下，颅缝早闭可能是由于染色体异常或其他未知因素引起的。
病理机制
颅缝早闭的核心病理机制在于颅骨缝合线提前闭合，阻碍了正常脑部扩张所需的弹性空间。这不仅改变了头颅外观，还可能导致颅内压增高，进而影响大脑结构和功能的发展。
- 头部形态变化：不同的颅缝受累会导致特定类型的头形异常，例如斜头畸形（plagiocephaly）、舟状头畸形（scaphocephaly）等。
- 颅内压力变化：颅缝闭合限制了颅腔容积的增长，随着大脑发育，颅内压力逐渐升高，对脑组织造成压迫，严重时甚至影响视力、听力及认知能力。
临床表现
颅缝早闭患者的主要临床特征包括：
- 头部形状异常：这是最直观的表现，根据哪条或哪些颅缝受到影响而有所不同。
- 眼眶、鼻梁、额部等面部特征改变：尤其是伴有综合征性颅缝早闭时更为明显。
- 神经系统症状：如头痛、呕吐、视乳头水肿等，提示可能存在颅内高压。
- 智力发育迟缓：虽然并非所有颅缝早闭儿童都会出现智力障碍，但该风险较普通人群高。
参考文献：综合国内外权威儿科、神经外科相关教科书及期刊论文资料整理。