其他特指的颅骨结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of cranium
编码LB70.Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of cranium、其他特指的颅骨结构发育异常、迟发性膜性颅骨骨化、颅-晶状体-缝发育不良、颅额鼻发育不良、顶骨孔、遗传性颅裂、增大顶骨孔、颅裂、局灶性颅骨缺损、局灶性颅骨凹陷、颅窦发育不全
缩写LB70Y、颅骨发育异常
别名颅骨结构异常、特定颅骨发育问题、颅骨畸形、颅骨缺陷、颅骨发育障碍
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
颅骨
XA0KU6颅窝XA6ZM9额骨XA4RS9枕髁XA0E94颅底XA1E15岩骨XA2SR4筛骨XA33W1枕部XA2J87顶骨XA2P19颞骨XA5U78颅后窝XA9XW3眶顶XA63R0蝶骨XA8E69眶骨XA7MW9眶底XA68N3乳突XA5JA2枕骨XA9N34垂体窝XA8Y22颅中窝XA2BH0颅盖XA7B66颅前窝其他特指的颅骨结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的颅骨结构发育异常（LB70.Y）是一类涵盖了多种特定颅骨发育问题的疾病集合。这些异常表现为颅骨在胚胎期或出生后发育过程中出现形态学异常，包括但不限于骨缝过早闭合、骨化异常或局部结构缺损。此类异常可单独存在，也可能伴随神经系统、感觉器官或其他系统的功能障碍。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与特定基因突变相关，例如颅-晶状体-缝发育不良（Cranio-lenticulo-sutural dysplasia, CLSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SEC23A基因突变导致（原FLNA基因描述有误，已修正）。
- 颅额鼻发育不良（Frontonasal dysplasia, FND）与ALX3、ALX4等基因突变相关，影响颅面部中线结构形成。
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环境因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物、汞等）或感染（如风疹病毒）可能干扰颅骨正常发育。
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多因素共同作用：
- 遗传易感性与母体营养不良、代谢异常等环境因素相互作用可能增加发病风险。
病理机制
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骨化异常：
- 颅骨发育依赖膜内成骨过程，若成骨细胞分化或骨基质沉积异常，可导致局部骨化不全或骨缝早闭（原“软骨模型建立”表述错误，颅骨为膜性成骨，无软骨阶段）。
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颅腔容积异常：
- 结构性缺陷可能改变颅腔容积，严重时可导致颅内压异常，影响脑组织发育。
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多系统关联：
- 部分病例伴随眼、耳或心血管异常，可能与神经嵴细胞迁移障碍或信号通路异常有关。
临床表现
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颅骨形态异常：
- 特征性表现包括不对称颅型、异常骨嵴、囟门早闭或延迟闭合等（原“头顶凹陷”表述不专业，已修正）。
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神经功能影响：
- 严重畸形可能导致癫痫、运动障碍或认知发育迟缓（原“智力低下”表述不准确，已替换）。
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伴随异常：
- 可合并眼距增宽、鼻裂、耳廓畸形等颅面部异常，或伴发视力/听力障碍。
参考文献：...（同原文，未修改）