颅缝早闭Craniosynostosis
编码LB70.0
子码范围LB70.00 - LB70.0Z
关键词
索引词Craniosynostosis
同义词congenital ossification of cranial sutures、congenital ossification of sutures of skull、craniostenosis、craniostosis、premature closure of cranial sutures、Imperfect fusion of skull、congenital imperfect closure skull、imperfect closure skull、premature closure cranium sutures、deficiency of craniofacial axis、先天性颅缝骨化、颅狭[窄]症、颅骨骨化、颅缝早闭、先天性颅骨闭合不全、颅骨闭合不全、颅面轴缺失、颅骨融合不全、狭颅症
缩写CS
别名颅缝过早闭合、颅缝提前闭合、颅缝早期闭合、颅缝未正常闭合、颅缝异常闭合
颅缝早闭 (LB70.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 头颅形状异常：
- 由于一条或多条颅缝提前闭合，导致头部形状改变，如舟状头、三角头、短头等（80%-90%）。
- 视力问题：
- 视力模糊、复视（因眼眶发育异常或视神经受压）、眼球突出（50%-70%）。
- 发育迟缓：
- 运动或语言发育延迟，部分患者可能出现认知功能障碍（30%-50%）。
其他可能症状
- 头痛：
- 颅内压增高时可能出现持续性头痛（20%-30%）。
- 呕吐：
- 颅内压显著增高时可伴随喷射性呕吐（10%-20%）。
- 精神活动异常：
- 易激惹、注意力缺陷等（10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 头颅畸形：
- 根据受影响的颅缝不同，畸形类型包括：
- 矢状缝早闭：舟状头畸形（头颅前后径延长，左右径狭窄，占40%-60%）。
- 单侧冠状缝早闭：前斜头畸形（患侧额部扁平，对侧代偿性膨出，占15%-30%）。
- 双侧冠状缝早闭：短头畸形（头颅前后径缩短，横径增宽，占10%-20%）。
- 人字缝早闭：后斜头畸形（枕部不对称，占5%-10%）。
- 根据受影响的颅缝不同，畸形类型包括：
- 眼部异常：
- 眼球突出（眼眶浅小）、眼距过宽（hypertelorism）、上睑下垂（30%-50%）。
- 面部特征改变：
- 面中部发育不良（鼻梁低平、上颌后缩）、下颌前突（40%-60%）。
非典型体征
- 颅内压增高：
- 视乳头水肿（约15%-25%）、前囟膨隆。
- 神经系统异常：
- 脑积水（5%-10%）、癫痫（罕见）。
- 其他伴随症状：
- 阻塞性睡眠呼吸暂停（因面中部发育不良）、传导性耳聋（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- 头颅CT三维重建：金标准，可明确颅缝闭合情况及颅骨畸形（检出率>95%）。
- MRI：评估脑组织发育、脑室扩张及Chiari畸形等（异常率约50%-70%）。
- 病原学检测：
- 基因检测：综合征型颅缝早闭（如FGFR2、TWIST1基因突变）阳性率约30%-50%。
注：临床表现因颅缝早闭的具体类型、位置及严重程度而异。早期诊断和治疗可以显著改善预后，减少并发症的发生。