颅面骨发育不全Craniofacial dysostoses
编码LD25.3
关键词
索引词Craniofacial dysostoses、颅面骨发育不全、眼颌面发育不全、额面鼻骨发育不良、额鼻发育不良畸形、肢端额鼻发育不良、Toriello综合征、肢端额面鼻骨发育不良、Richieri-Costa-Colletto综合征、家族性骨发育不良，Anderson型、颅额鼻发育不良畸形、Gollop综合征、颅额鼻综合征
同义词Craniofacial dysostosis
缩写Craniofacialdysostosis
(LD25.3)颅面骨发育不全的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 视力模糊或视野缺损：
- 因突眼或眼眶浅导致角膜暴露性损伤，引发视力模糊（常见，60%-80%）。
- 视神经萎缩时可伴视野部分缺失（较少见，10%-20%）。
- 头痛与颅内压增高：
- 颅缝早闭限制颅腔容积，引发持续性头痛（高，70%-90%）。
- 婴幼儿期可表现为频繁呕吐、易激惹（常见，50%-70%）。
伴随症状
- 呼吸困难：
- 上颌骨发育不良导致鼻腔狭窄，出现鼻塞或睡眠呼吸暂停（低，10%-30%）。
- 咀嚼与吞咽困难：
- 下颌前突或上颌后缩导致咬合异常（常见，60%-80%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颅面畸形：
- 尖头或短头畸形：矢状缝/冠状缝过早闭合（高，80%-90%）。
- 突眼（眼球突出）：眼眶浅致眼球前移（高，80%-95%）。
- 眶距增宽症：两眼眶间距异常增大（常见，70%-85%）。
- 颌面异常：
- 鹦鹉嘴样鼻：鼻梁低平、鼻尖下垂（常见，60%-75%）。
- 上颌骨发育不良：面中部凹陷，下颌相对前突（高，85%-95%）。
其他体征
- 神经系统异常：
- 颅内压增高体征（视乳头水肿、前囟膨隆）（低，10%-20%）。
- 心血管异常：
- 主动脉缩窄或动脉导管未闭（罕见，<5%）。
影像学与实验室特征
- 影像学表现：
- X线/CT：颅缝早闭（矢状缝、冠状缝融合）、上颌骨体积缩小、眼眶浅（异常率：95%-100%）。
- 三维重建：显示颅面骨缝闭合模式及颌骨畸形细节（特异性高）。
- 基因检测：
- FGFR2基因突变：常见于Crouzon综合征（检出率：约90%-95%）。
参考文献
- 《美国医学遗传学杂志》：颅缝早闭与FGFR2突变相关性研究（2018）。
- 《自然遗传学》：Crouzon综合征表型与基因型关联分析（2020）。
- 王若光教授临床病例研究（360doc个人图书馆，2019）。
注：临床表现因基因突变类型及颅缝闭合范围而异。婴幼儿期症状进展迅速，需早期干预；成年患者以稳定畸形为主，但可继发视神经或呼吸系统并发症。