先天性肺叶性肺气肿Congenital lobar emphysema

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性肺叶性肺气肿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性肺叶性肺气肿，也称为先天性大叶性肺气肿，是一种罕见的先天性肺发育异常，其特征是某一肺叶因结构缺陷导致过度扩张，通常累及单侧单个肺叶。这种扩张可引起受累肺组织的异常膨胀，压迫邻近正常肺组织及纵隔结构。多数病例在新生儿期或婴儿早期出现症状，临床以呼吸窘迫为主要表现，易并发反复下呼吸道感染，加重气体潴留及病情进展。

病因学特征

1. 解剖学因素：

   • 主要原由于先天性支气管结构异常（如支气管狭窄、软骨发育不全或缺失）导致的气道部分阻塞。
   • 外部压迫（如异常血管环）或支气管腔内梗阻（如先天性粘液栓）亦可引发。

2. 遗传背景：

   • 家族性病例罕见，部分研究提示可能与某些基因（如 FGF10、TBX4）的突变相关，但确切遗传机制尚未明确。
   • 多数学者认为其发病涉及多因素，包括遗传易感性与环境相互作用的可能性。

3. 其他致病因素：

   • 约20%的病例合并先天性心脏病或其他系统畸形（如骨骼异常），提示胚胎期发育异常的背景。
   • 孕期环境暴露（如吸烟、药物）可能通过影响胎儿气道发育间接增加风险。

病理机制

1. 局部肺结构异常：

   • 受累肺叶因支气管阻塞形成“活瓣效应”，吸气时气体进入肺泡但呼气时排出受阻，导致肺泡过度充气。
   • 先天性肺泡间隔发育不全或弹力纤维分布异常，进一步削弱肺泡回缩能力。

2. 血流动力学影响：

   • 过度膨胀的肺叶压迫邻近肺组织，导致局部肺血管阻力升高及通气/血流比例失调。
   • 严重者可继发肺动脉高压，增加右心室后负荷。

3. 感染与炎症：

   • 分泌物潴留及清除功能障碍易引发细菌定植，导致反复肺炎。
   • 慢性炎症反应可加重局部组织破坏，形成恶性循环。

临床表现

1. 呼吸系统症状：

   • 新生儿期即可出现进行性加重的呼吸急促、三凹征、发绀，哺乳或哭闹时加重。
   • 婴幼儿期可表现为反复喘息、运动耐量下降及生长迟缓。

2. 体征：

   • 患侧胸廓饱满、叩诊呈鼓音，听诊呼吸音减低或消失，可闻及哮鸣音。
   • 严重病例可见纵隔向健侧移位，合并心衰时出现肝大、水肿等表现。

3. 影像学特点：

   • 胸部X线示患侧肺野透过度显著增高，纹理稀疏，邻近肺组织受压膨胀不全。
   • 高分辨率CT可清晰显示病变肺叶的过度膨胀及支气管狭窄/闭锁等解剖异常。

参考文献：搜狗百科, 59baike.com, 39健康网, 求医网, 快速问医生, 博禾医生

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