先天性肺叶性肺气肿Congenital lobar emphysema
编码LA75.5
关键词
索引词Congenital lobar emphysema、先天性肺叶性肺气肿、先天性大叶性肺气肿、单侧先天性大叶性肺气肿、双侧先天性大叶性肺气肿
缩写CLE、CLOE
先天性肺叶性肺气肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- X线检查：显示某一肺叶透亮度显著增高，边界清晰，邻近结构受压移位。
- CT扫描：显示受影响肺叶过度膨胀，肺泡间隔破坏，血管纹理减少。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸困难：进行性加重的呼吸急促，尤其在活动后更为明显。
- 咳嗽：持续性干咳或伴有少量痰液。
- 喘息和哮鸣音：吸气和呼气时可听到明显的哮鸣音。
- 发绀：由于低氧血症导致皮肤、口唇等部位呈现青紫色。
- 心动过速：心跳加速，特别是在呼吸困难加剧时。
- 体征：
- 胸廓不对称：患侧胸廓膨隆，叩诊呈过清音。
- 听诊异常：患侧呼吸音减弱或消失，有时可闻及哮鸣音或啰音。
- 气管、纵隔移位：气管和纵隔向健侧移位。
- 桶状胸：胸廓形态改变，肋间隙增宽。
- 家族史：有先天性肺叶性肺气肿或其他相关疾病的家族史。
- 其他伴随症状：反复呼吸道感染、体重增长缓慢、发热等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（呼吸困难+咳嗽/喘息）。
- 体征（胸廓不对称+听诊异常）。
- 家族史或反复呼吸道感染史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 判断逻辑：显示受影响肺叶透亮度显著增高，边界清晰，邻近结构受压移位。这是初步筛查的重要手段。
- 胸部CT：
- 判断逻辑：更详细地显示病变范围及其对周围结构的影响程度，有助于明确诊断和评估病情严重程度。
- 肺功能测试：
- 总肺容量（TLC）：增高。
- 功能残气量（FRC）：增高。
- 残气量（RV）：增高。
- 肺活量（VC）：降低。
- RV/TLC比值：升高。
- 判断逻辑：这些指标反映了肺部过度膨胀和气体滞留的情况，有助于评估肺功能受损程度。
- 动脉血气分析：
- PaO₂：下降。
- PaCO₂：可能正常或轻度升高。
- 判断逻辑：动脉血气分析可以评估患者的氧合情况和二氧化碳排出情况，对于指导治疗和监测病情变化非常重要。
- 支气管镜检查：
- 判断逻辑：可见支气管部分阻塞或狭窄，有助于确定病因并排除其他疾病。
- 心电图：
- 判断逻辑：评估心脏负荷，尤其是右心系统的变化。
- 超声心动图：
- 判断逻辑：进一步评估心脏结构和功能，特别是右心系统的状况。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 白细胞计数：可能升高，提示感染。
- C反应蛋白（CRP）：可能升高，反映炎症活动。
- 血沉（ESR）：可能升高，非特异性炎症标志物。
- 动脉血气分析：
- PaO₂：下降，提示低氧血症。
- PaCO₂：可能正常或轻度升高，提示通气不足。
- 肺功能测试：
- TLC、FRC、RV：增高，反映肺过度膨胀。
- VC：降低，反映肺活量减少。
- RV/TLC比值：升高，反映气体滞留严重。
- 病原学检查：
- 痰培养：如果合并感染，可以检测出致病菌，指导抗生素使用。
- 病毒学检测：排除病毒感染，如流感病毒等。
- 免疫学检查：
- α1-抗胰蛋白酶：检测是否存在缺乏，以排除遗传因素。
- HLA-B27：虽然不直接相关，但某些患者可能伴有HLA-B27阳性。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学证据（X线和CT），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以肺功能测试、动脉血气分析和支气管镜检查为主，帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和临床表现，特别是肺功能指标和血气分析结果。
权威依据：《儿科呼吸系统疾病诊疗指南》、《胸外科疾病诊断与治疗指南》、《呼吸生理学》等相关医学文献。
