先天性支气管软化Congenital bronchomalacia

关键词

先天性支气管软化 (LA74.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 表现为活动后加重的呼吸急促或喘息，部分患者可伴随呼气延长（常见，约70%-90%）。
2. 反复呼吸道感染：
   • 因气道廓清能力下降，易继发细菌或病毒感染，表现为肺炎或支气管炎反复发作（常见，约60%-80%）。
3. 生长迟缓：
   • 婴幼儿患者因呼吸做功增加及喂养困难，可能出现体重增长缓慢（较少见，约30%-50%）。
4. 睡眠相关症状：
   • 夜间咳嗽或呼吸费力，可能影响睡眠质量（常见，约50%-70%）。

其他可能症状

1. 咳嗽：
   • 持续性干咳或咳痰，可能因分泌物滞留引发（较常见，约40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 呼吸系统体征：
   • 呼气性喘鸣：听诊时可闻及呼气相高调喘鸣音，活动或哭闹时加重（常见，约70%-90%）。
   • 发绀：严重缺氧时可见口周或甲床发绀（常见，约60%-80%）。
   • 胸骨/肋间凹陷：呼吸费力时出现胸骨上窝、肋间肌回缩（常见，约50%-70%）。

非典型体征

1. 肺部听诊异常：
   • 局部湿啰音（继发感染时）或呼气相哮鸣音（较少见，约40%-60%）。
2. 发育相关体征：
   • 体重/身高低于同龄标准，严重者可伴鸡胸或漏斗胸（较少见，约30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 胸部X线片：
   • 可表现为局限性肺气肿或肺不张，但敏感性较低（异常率：约50%-70%）。
2. CT扫描：
   • 可见支气管管腔动态塌陷，尤其在呼气相更明显（异常率：约80%-95%）。
3. 支气管镜检查：
   • 诊断金标准，直接观察到支气管壁塌陷及管腔狭窄（异常率：约90%-95%）。
4. 肺功能测试：
   • 婴幼儿难以配合，年长儿可表现为阻塞性通气功能障碍（异常率：约70%-90%）。

注：临床表现因年龄和病变范围差异较大，婴幼儿以喂养困难和反复感染为主，年长儿以运动不耐受为突出表现。需与喉软化、血管环压迫等疾病鉴别。