先天性无脾Congenital asplenia

关键词

先天性无脾的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 腹部超声：显示脾脏缺失或发育不全。
     • CT 或 MRI：进一步确认脾脏缺失或发育不全，并评估其他相关器官的异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续青紫（发绀）：患者出生后即出现持续性的皮肤、口唇及甲床青紫色。
     • 呼吸困难：由于肺部发育异常或心脏畸形，患者可能出现呼吸急促、喘息等症状。
     • 喂养困难：部分患儿因消化系统受累而出现吸吮无力、吞咽困难等喂养问题。
     • 生长发育迟缓：营养吸收不良和慢性疾病状态可能导致患儿生长发育缓慢。
     • 心动过速：心脏负担加重，心率增快，表现出心动过速。
     • 缺氧症状：由于心脏和肺部功能受损，患者可能表现出不同程度的缺氧症状，如乏力、嗜睡等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（持续青紫+呼吸困难）。
     • 血液学特征（如正成红细胞、豪-周小体及Heinz小体、含铁血黄素颗粒等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：明确脾脏缺失或发育不全，排除其他腹部器官异常。
   • CT 或 MRI：
     • 异常意义：进一步评估脾脏缺失情况及其他内脏器官的位置和结构异常，特别是心血管系统的异常。

2. 胸部X线：

   • 异常意义：显示心脏大小和形态异常，以及可能存在的肺血管异常，有助于鉴别诊断。

3. 心电图：

   • 异常意义：检测心律失常或心肌肥厚，辅助评估心脏功能。

4. 基因检测：

   • 判断逻辑：对于怀疑有遗传因素的患者，可以进行基因检测以确定相关突变，帮助明确病因。

5. 血液学检查：

   • 异常意义：发现无脾的血液学特征，如正成红细胞、豪-周小体及Heinz小体、含铁血黄素颗粒等，支持先天性无脾的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 腹部超声：

   • 异常意义：直接诊断脾脏缺失或发育不全，是确诊的关键手段。

2. CT 或 MRI：

   • 异常意义：进一步评估脾脏缺失情况及其他内脏器官的位置和结构异常，特别是心血管系统的异常。

3. 血液学检查：

   • 正成红细胞：正常情况下不应出现在外周血中，脾脏缺失时可见。
   • 豪-周小体（Howell-Jolly bodies）：是染色体片段在红细胞内的残留物，脾脏正常时会被清除，脾脏缺失时可见。
   • Heinz小体：红细胞内的异常蛋白质沉积，脾脏缺失时可见。
   • 含铁血黄素颗粒：脾脏缺失时，红细胞内的铁代谢异常，可见含铁血黄素颗粒。

4. 胸部X线：

   • 心脏大小和形态异常：提示心脏结构异常，如心室扩大、心房增大等。
   • 肺血管异常：如肺动脉高压的表现，提示肺循环异常。

5. 心电图：

   • 心律失常：如房颤、室上性心动过速等，提示心脏电生理异常。
   • 心肌肥厚：如左心室肥厚，提示心脏负荷增加。

6. 基因检测：

   • 特定基因突变：如涉及心脏和血管发育的关键基因突变，支持遗传因素导致的先天性无脾。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（腹部超声或CT/MRI），结合典型症状及血液学特征。
• 辅助检查以影像学（腹部超声、CT/MRI、胸部X线）和心电图为主，综合评估患者的多系统异常。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学特征（如豪-周小体、Heinz小体等），并辅以基因检测结果。

权威依据：《小儿心脏病学》、《儿科免疫学》、《小儿外科手术学》。