先天性主动脉瓣狭窄Congenital aortic valvar stenosis
编码LA8A.20
关键词
索引词Congenital aortic valvar stenosis、先天性主动脉瓣狭窄
同义词congenital valvular aortic stenosis、congenital aortic valve stricture、congenital stenosis of aortic valve、Congenital aortic valve stenosis
缩写CAS、先天性AS
别名先天性主动脉瓣狭窄症、先天性主动脉瓣闭锁不全伴狭窄、先天性主动脉瓣发育不良
先天性主动脉瓣狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主动脉瓣狭窄（Congenital Aortic Valve Stenosis, CAS）是一种先天性心血管畸形，主要特征为主动脉瓣结构异常导致瓣口面积减小及血流受阻。这种状况可能由主动脉瓣叶数量异常（如二叶式畸形）、对合异常、完全融合或发育不良引起。在婴幼儿期，畸形可能仅表现为轻度血流动力学改变；但随着年龄增长，瓣膜进行性纤维化、钙化或形态学发育异常可导致狭窄程度加重。
病因学特征
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解剖结构异常：
- 约70%病例源于二叶式主动脉瓣畸形（瓣膜仅有两个瓣叶），其次为发育异常的三叶式（瓣叶增厚/交界融合）及罕见的单叶式瓣膜。
- 瓣叶异常包括但不限于：瓣叶增厚、交界处融合、瓣环发育不全等解剖学变异。
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病理生理基础：
- 异常瓣膜结构导致局部湍流，持续血流剪切力损伤引发瓣膜内皮细胞异常增殖，最终进展为纤维化及钙化。
- 部分病例与遗传综合征相关（如Turner综合征、NOTCH1基因突变），但多数为孤立性先天性畸形。
病理机制
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血流动力学改变：
- 左心室为克服主动脉瓣狭窄产生的压力阶差，发生向心性肥厚；重度狭窄可导致心输出量降低，引发脑/冠状动脉灌注不足。
- 晚期因左心室舒张末压升高，可继发肺静脉淤血及呼吸困难，但原发性肺动脉高压非常见表现。
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组织学变化：
- 瓣膜病理标本可见胶原纤维排列紊乱、黏液样变性及钙盐沉积，与后天性退行性病变相比更早出现钙化。
- 心肌肥厚初期属代偿性改变，长期压力超负荷可导致心肌纤维化及收缩功能障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 儿童期多无症状，严重狭窄者可出现喂养困难、发育迟缓；成人常表现为劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥三联征。
- 典型体征包括：胸骨右缘第二肋间粗糙的收缩期喷射样杂音（向颈动脉传导）、颈动脉搏动迟滞（parvus et tardus），重度狭窄者可见心尖搏动增强。
参考文献：根据检索结果整理自专业医疗网站提供的信息，具体来源包括但不限于民福康、大众养生网等权威健康平台。
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