先天性主动脉瓣关闭不全Congenital aortic regurgitation
编码LA8A.21
关键词
索引词Congenital aortic regurgitation、先天性主动脉瓣关闭不全、先天性AI[主动脉瓣关闭不全]
同义词congenital insufficiency of aortic valve、congenital aortic insufficiency、congenital aortic valvular insufficiency、congenital AI - [aortic insufficiency]、congenital aortic incompetence
缩写先天性AI、CIAI
别名先天性主动脉瓣反流、先天性主动脉瓣逆流、先天性主动脉瓣功能不全
先天性主动脉瓣关闭不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性主动脉瓣关闭不全是一种罕见的心脏发育异常，其主要特征是主动脉瓣在心脏舒张期不能完全闭合，导致血液从主动脉反流回左心室。这种缺陷通常与其他先天性心脏畸形共存，孤立出现的情况较为少见。
病因学特征
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瓣膜结构异常：
- 主动脉瓣可能呈现单叶、二叶或发育不良的三叶形态，这些异常形态直接导致瓣膜关闭功能不全。单叶和二叶瓣膜是最常见的先天性异常形式，而正常三叶瓣膜结构极少参与此类疾病的发生。
- 瓣叶增厚、钙化、撕裂或缺失等结构性改变均能加重关闭不全。这些变化可能单独存在，也可能合并其他心脏结构缺陷。
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伴随的先天性心脏病：
- 先天性主动脉瓣关闭不全常与左心系统畸形相关联，如室间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。
- 在复杂先天性心脏病（如共同动脉干）中，该病可能作为心血管系统广泛发育异常的一部分存在。
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遗传因素：
- 某些基因突变（例如NOTCH1基因）已被证实与主动脉瓣发育异常相关，可能通过影响胚胎期心内膜垫分化导致瓣膜畸形。
病理生理机制
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血流动力学改变：
- 由于舒张期血液反流，左心室需代偿性增加每搏输出量，长期容量超负荷可导致左心室扩张，晚期可能继发心肌肥厚。
- 失代偿后心室收缩功能下降，最终引发充血性心力衰竭。
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瓣膜退行性变：
- 先天性异常的瓣膜结构易受血流剪切力损伤，加速瓣叶纤维化、钙化及僵硬化进程，形成反流加重的恶性循环。
- 感染性心内膜炎风险显著增高，尤其需警惕儿童患者发生瓣膜赘生物或穿孔。
临床表现
- 症状特征：
- 轻度患者多无症状，常因体检发现胸骨左缘第三、四肋间的舒张期递减型杂音而就诊。
- 重度反流时可出现活动后呼吸困难、端坐呼吸、心绞痛及心悸，严重者甚至发生急性肺水肿。
- 脉压差增大（水冲脉、毛细血管搏动征）是慢性重度反流的典型外周血管征。
参考文献：；