先天性肾上腺发育不良Congenital adrenal hypoplasia

关键词

先天性肾上腺发育不良（LC80）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 喂养困难：

   • 新生儿期即可出现严重呕吐、脱水、体重不增（90%以上）[有来医生][UpToDate]。
   • 常伴代谢性酸中毒和低血糖（70%-90%）。

2. 皮肤色素沉着：

   • 出生后数月逐渐出现皮肤黏膜色素沉着，以乳晕、生殖器和瘢痕处最明显（80%-90%）[丁香园][Nelson Textbook of Pediatrics]。

3. 急性肾上腺危象：

   • 应激状态下出现嗜睡、意识障碍、低血压等危象表现（60%-80%）[中国医药信息查询]。

其他可能症状

1. 低血糖症状：

   • 新生儿期易出现颤抖、多汗、喂养困难等低血糖表现（50%-70%）[有来医生]。

2. 发育迟缓：

   • 儿童期身高增长缓慢，骨龄延迟（40%-60%）[中国医药信息查询]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 电解质紊乱：

   • 特征性低钠血症（<130 mmol/L）和高钾血症（>5.5 mmol/L）（90%以上）[有来医生][Endocrine Reviews]。

2. 性腺异常：

   • 男性患者可见小阴茎、隐睾，青春期无第二性征发育（100%男性病例）[中国医药信息查询]。

3. 低血压：

   • 收缩压低于同龄人第5百分位数（70%-80%）[有来医生]。

非典型体征

1. 女性携带者表现：

   • 女性携带者可能完全无症状，或仅表现为青春期延迟（5%-10%）[Orphanet Journal of Rare Diseases]。

2. 非经典型表现：

   • 部分轻型病例可能到青春期才出现肾上腺功能不全（10%-20%）[中国医药信息查询]。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 皮质醇水平极低或无法检测（检出率：新生儿期95%以上）
   • ACTH显著升高（>1000 pg/mL，检出率：90%以上）
   • 低醛固酮血症（检出率：80%-90%）

2. 基因检测：

   • NR0B1（DAX1）基因突变（占X连锁病例100%）[GeneReviews]

3. 影像学表现：

   • 肾上腺CT：双侧肾上腺细小或发育不全（检出率：90%以上）
   • 睾丸超声：男性患者睾丸体积小于同龄标准（检出率：100%）

注：男性患者占90%以上，女性携带者通常无症状。新生儿期肾上腺危象是主要死因。[GeneReviews][Endocrine Society Clinical Guidelines]

参考文献：

• [有来医生] 先天性肾上腺发育不良有什么症状
• [丁香园] 先天性肾上腺发育不良
• [中国医药信息查询] 先天性肾上腺发育不良的病因_症状_治疗
• [GeneReviews] NR0B1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita
• [Endocrine Society Clinical Guidelines] Congenital Adrenal Hyperplasia
• [Nelson Textbook of Pediatrics] Adrenal Disorders
• [Orphanet Journal of Rare Diseases] X-linked adrenal hypoplasia congenita
• [Endocrine Reviews] Adrenal Development and Disorders