泄殖腔外翻Cloacal exstrophy

关键词

泄殖腔外翻的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 腹部外观异常：

   • 脐膨出：患儿出生后可见下腹壁中线缺损，内脏（如肠管和膀胱）直接暴露在外。这是核心症状之一，绝大多数病例会出现（高，90%-100%）。
   • 排尿异常：尿液从外翻的膀胱黏膜中排出，常伴有尿失禁（高，90%-100%）。

2. 消化系统症状：

   • 排便困难或无法排便：由于肛门闭锁，患儿无法正常排便（高，90%-100%）。
   • 腹胀和呕吐：肠道功能障碍或肠旋转不良可能导致腹胀和呕吐（中等，50%-70%）。

3. 生殖系统症状：

   • 男性患者：阴茎分裂（bifid penis）或阴茎缺如，阴囊分裂或发育不全（中等，60%-80%）。
   • 女性患者：双角子宫、阴道重复或闭锁（中等，50%-70%）。

4. 全身伴随症状：

   • 感染风险：内脏暴露易导致局部感染或败血症（高，80%-90%）。
   • 生长发育受限：严重畸形可能影响营养吸收和发育（低，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 腹部体征：

   • 腹壁缺损：下腹壁中线缺损，可见膀胱黏膜和肠管外翻（高，90%-100%）。
   • 脐膨出：脐带基部膨出，常包含小肠或肝脏（高，80%-90%）。

2. 泌尿系统体征：

   • 膀胱外翻：膀胱分为两半，黏膜外露并位于腹壁外侧（高，90%-100%）。
   • 尿道上裂：尿道开口于外翻的膀胱黏膜上（高，90%-100%）。

3. 消化系统体征：

   • 肛门闭锁：无正常肛门开口，直肠末端呈盲端（高，90%-100%）。
   • 肠管异常：小肠过短或肠旋转不良（中等，50%-70%）。

4. 生殖系统体征：

   • 男性患者：阴茎分裂、阴囊分裂或隐睾（中等，60%-80%）。
   • 女性患者：阴蒂分裂、阴道重复或闭锁（中等，50%-70%）。

5. 伴随畸形：

   • 脊柱畸形：腰骶椎脊柱裂或脊膜膨出，可能合并神经功能障碍（中等，40%-60%）。
   • 其他异常：肾发育不良、腹股沟疝等（低，20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学检查：

   • 产前超声：可发现腹壁缺损、膀胱外翻和脊柱异常（异常率：约80%-100%）。
   • MRI：明确脊柱裂范围及神经结构异常（异常率：约70%-90%）。

2. 遗传学检测：

   • 染色体分析：多数病例为散发性，染色体异常罕见（检出率：<5%）。

3. 其他检查：

   • 泌尿系造影：评估膀胱和输尿管结构（异常率：约80%-100%）。
   • 骨盆CT：辅助评估骨骼和内脏解剖关系（异常率：约70%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述几率为相对估计值。详细的诊断和治疗方案需要根据具体病例进行综合评估。