2号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 2

关键词

2号染色体短臂缺失 (LD44.21) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓

   • 从婴儿期开始，身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童标准（高，70%-90%）。

2. 智力障碍

   • 不同程度的智力低下，学习能力差（高，70%-85%）。

3. 语言发育迟缓

   • 言语开始时间晚，语言表达能力受限（中，75%-90%）。

4. 神经系统异常

   • 肌张力低下、共济失调等；约30%-50%伴癫痫发作（局灶性发作最常见）（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 特殊面容

   • 眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等（中，50%-70%）。

2. 其他系统异常

   • 心脏缺陷、泌尿系统异常等，具体表现取决于缺失区域内的基因及其功能（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生长发育迟缓

   • 身高、体重低于正常水平，发育里程碑延迟（高，70%-90%）。

2. 小头畸形

   • 头围低于同龄平均值2个标准差以上（中，50%-70%）。

3. 特殊面容

   • 眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等（中，50%-70%）。

4. 神经系统异常

   • 肌张力低下、共济失调（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 心脏缺陷

   • 如室间隔缺损、房间隔缺损（低，10%-30%）。

2. 泌尿系统异常

   • 肾脏发育不良、重复肾盂等（低，10%-30%）。

3. 骨骼畸形

   • 如手指/趾异常、胸廓畸形（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查

   • 染色体核型分析：常规核型分析可检测>5Mb的缺失（检出率：约60%-70%）。

2. 分子遗传学检查

   • 荧光原位杂交（FISH）：使用特定探针检测2p区域的缺失（检出率：约90%-95%）。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：用于检测染色体微小缺失或重复（检出率：约95%-99%）。

3. 影像学检查

   • 头部MRI/CT扫描：可能显示脑结构异常，如小脑发育不良、胼胝体变薄（异常率：约50%-70%）。
   • 心脏超声：用于检测心脏缺陷（异常率：约10%-30%）。
   • 肾脏超声：用于检测泌尿系统异常（异常率：约10%-30%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体表现取决于缺失的具体位置和大小。如果怀疑2号染色体短臂缺失，建议进行详细的遗传咨询和综合评估。