鼻裂畸形Bifid nose
编码LA70.1
关键词
索引词Bifid nose、鼻裂畸形、先天性鼻裂、鼻裂、先天性鼻切迹、鼻裂和鼻切迹、先天性鼻尖切迹 [possible translation]、先天性鼻尖切迹
同义词Fissured, notched and cleft nose、cleft nose、congenital cleft nose、congenital fissure of nose、fissure of nose、congenital notching nose、congenital notching of tip of nose
别名Fissured,notchedandcleftnose、cleftnose、congenitalcleftnose、congenitalfissureofnose、fissureofnose、congenitalnotchingnose、congenitalnotchingoftipofnose、Bifidnose
鼻裂畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
鼻裂畸形，也称为先天性鼻裂或分叉鼻，是指由于胚胎发育过程中内侧鼻突未能正常融合导致的一种罕见面部缺陷。这种异常可局限于鼻尖部分，也可沿鼻背中线延伸至鼻根部，造成鼻部中线部位出现皮肤裂隙或切迹。鼻裂畸形可表现为孤立性分叉鼻，或合并其他颅面畸形（如额鼻发育不良、中线颅面裂综合征等）。
病因学特征
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胚胎发育障碍：
- 在胚胎发育关键期（妊娠第4-8周），两侧内侧鼻突需向中线迁移并融合形成鼻梁和鼻尖。若此过程受阻（如细胞增殖、迁移异常），则导致鼻裂。
- 融合失败可能与局部间充质组织发育缺陷有关，具体机制尚未完全明确。
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遗传因素：
- 部分病例与基因突变相关（如 SHH、GLI2 等信号通路基因），但多数为散发性。
- 染色体异常（如13三体、18三体）及某些综合征（如额鼻发育不良）可合并鼻裂表现。
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环境因素：
- 致畸物质（如孕期酒精暴露、抗癫痫药物丙戊酸）及病毒感染（如风疹病毒）可能干扰胚胎面部发育。
- 母体糖尿病等代谢性疾病也被认为可能增加风险。
病理机制
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解剖结构变化：
- 鼻部中线可见纵向皮肤及软组织裂隙，严重者伴鼻骨分离或鼻中隔缺损。鼻腔黏膜可能暴露，但罕见累及上呼吸道深部结构。
- 鼻软骨（如鼻翼软骨）形态异常可导致鼻尖宽平或凹陷。
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伴随症状：
- 单纯鼻裂通常不伴功能障碍，但广泛性颅面裂可能引发呼吸障碍或喂养困难。
- 显著的外观异常可能对患者心理社会适应能力造成长期影响。
参考文献：以上信息基于现有医学文献整理而来，并非直接引用特定出版物。针对具体疾病机制的研究报告以及流行病学数据提供了本内容的基础知识支持。