后鼻孔闭锁Choanal atresia

关键词

后鼻孔闭锁的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 纤维鼻咽喉镜检查阳性：通过纤维鼻咽喉镜检查明确发现后鼻孔闭锁，表现为双侧或单侧鼻腔与咽部之间的通道被膜性、骨性或混合性组织阻塞。
   • 影像学检查阳性：CT或MRI显示后鼻孔闭锁，同时可评估闭锁的类型（膜性、骨性或混合性）和其他并发畸形。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸困难：单侧闭锁者在吸奶或哭闹时呼吸困难加重，张口啼哭后缓解；双侧闭锁者出生后即出现严重的呼吸困难，表现为胸廓回缩、三凹征明显。
     • 发绀：伴随呼吸困难，患儿皮肤黏膜呈现青紫色，尤其是在哭闹或哺乳时更为显著。
     • 喂养困难：进食时的间歇性呛咳或窒息现象，尤其是双侧闭锁者。
     • 嗅觉障碍：长期鼻腔阻塞会影响儿童的嗅觉功能发展。
   • 体格检查：
     • 前鼻孔通气洞道缺如而呈闭锁状，患者张口呼吸。
     • 试将细长棉花丝放于前鼻孔前，不会出现在正常情况下随呼吸气流飘动的现象。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无纤维鼻咽喉镜或影像学证据，需结合以下两项支持条件：
     • 典型临床表现（呼吸困难+发绀+喂养困难）。
     • 体格检查异常（前鼻孔通气洞道缺如+棉花丝试验阴性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：可以明确闭锁的位置和类型（膜性、骨性或混合性），并评估是否有其他并发畸形（如脑膜脑膨出、心脏畸形等）。
     • 判断逻辑：CT是首选的影像学检查方法，能够提供详细的解剖结构信息，有助于手术规划。
   • MRI：
     • 异常意义：有助于评估脑膜脑膨出和其他中枢神经系统畸形。
     • 判断逻辑：对于怀疑有中枢神经系统畸形的病例，MRI是必要的补充检查。

2. 纤维鼻咽喉镜检查：

   • 异常意义：直接观察到后鼻孔闭锁的情况，明确闭锁的类型和范围。
   • 判断逻辑：纤维鼻咽喉镜检查是诊断后鼻孔闭锁的金标准，能够直观地确认闭锁的存在及其性质。

3. 心超检查：

   • 异常意义：发现合并的心脏畸形，如房间隔缺损。
   • 判断逻辑：对于有心脏症状或家族史的患儿，建议进行心超检查以排除心脏畸形。

4. 耳部检查：

   • 异常意义：发现外耳道闭锁或其他耳部畸形。
   • 判断逻辑：对于有耳部症状或家族史的患儿，建议进行耳部检查以排除耳部畸形。

5. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族遗传史和其他先天性畸形的发生情况，有助于综合判断。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • CT扫描阳性：直接确诊后鼻孔闭锁，并评估闭锁的类型和并发畸形。
   • MRI阳性：有助于评估中枢神经系统畸形，特别是脑膜脑膨出。

2. 血清学检查：

   • 一般不适用：除非怀疑有全身性疾病或免疫缺陷。
   • 异常意义：如果怀疑有感染或其他并发症，可以进行血常规、C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）等检查，但这些检查通常为非特异性。

3. 病原学检测：

   • 一般不适用：除非怀疑有感染或其他并发症。
   • 异常意义：如果怀疑有感染，可以进行血液培养、痰培养等检查，但这些检查通常为非特异性。

4. 其他检查：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：发现心脏节律异常或心肌缺血等。
     • 判断逻辑：对于有心脏症状或家族史的患儿，建议进行心电图检查以排除心脏疾病。
   • 听力测试：
     • 异常意义：发现听力损失。
     • 判断逻辑：对于有耳部症状或家族史的患儿，建议进行听力测试以评估听力功能。

四、总结

• 确诊核心依赖于纤维鼻咽喉镜检查和影像学检查（CT或MRI），结合典型的临床表现和体格检查。
• 辅助检查主要包括影像学检查（CT和MRI）、纤维鼻咽喉镜检查、心超检查和耳部检查，用于全面评估患儿的病情和并发畸形。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和内镜检查结果，必要时辅以血清学和病原学检查。

权威依据：相关临床文献、遗传学研究及解剖学资料。