无鼻畸形Arrhinia
编码LA70.0
关键词
索引词Arrhinia、无鼻畸形、鼻发育不全、先天性鼻发育不全、先天性小鼻、鼻缺失、鼻闭锁畸形、鼻发育不全和发育不良、先天性无鼻
同义词Agenesis and underdevelopment of nose、Congenital absence of nose、agenesis of nose、arhinia、congenital hypoplasia of nose、congenital hypoplastic nose、congenital small nose、underdevelopment of nose、absence of nose、nose atresia、nose hypoplasia
别名无鼻、缺鼻、鼻子没长出来、鼻未发育、鼻缺如、无鼻症
无鼻畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无鼻畸形，也称为先天性无鼻（congenital arhinia），是一种极其罕见的先天性缺陷，其特征是外鼻结构完全或部分缺失。这种异常涉及到鼻部外部形态和内部结构，如鼻腔的发育不良或闭锁，导致患者无法通过鼻子呼吸，只能依赖口呼吸。根据ICD-11分类标准，无鼻畸形属于鼻或鼻腔结构发育异常的一个特定类别，编码为LA70.0。
病因学特征
无鼻畸形的确切病因尚不完全清楚，但研究表明该病的发生与多种因素有关：
- 遗传因素：尽管具体的遗传模式尚未完全阐明，一些病例显示家族聚集现象，提示存在一定的遗传倾向。然而，多数情况下表现为散发性出现，未发现明确的基因突变。
- 胚胎发育异常：在胚胎发育早期，面部结构由额鼻突和内侧鼻突等突起融合形成。若这些突起未能正常发育或融合受阻，可能导致包括无鼻在内的严重面部畸形。鼻基板（nasal placode）发育缺陷是此类畸形的核心机制。
- 环境因素：母亲怀孕期间暴露于某些致畸物质（如酒精、沙利度胺等药物）可能增加胎儿患此病的风险。此外，孕期营养状况不佳、感染性疾病等亦被认为是潜在诱因之一。
- 多发性异常综合征：无鼻畸形有时与其他系统或器官的发育异常共存，形成综合症型表现。例如，它可能伴随有眼部异常、颅面骨骼发育缺陷及其他非特异性症状。
病理机制
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解剖结构改变：
- 外鼻缺失：最直观的表现是新生儿出生时可见到明显的鼻子缺失或严重缩小，仅存少量软组织覆盖。
- 鼻腔缺失或闭锁：由于鼻腔未发育或完全闭锁，患儿无法经由鼻孔通气。
- 其他相关异常：可能伴随腭裂、眼距过宽或颅面中线结构发育异常（如嗅球缺失）。
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功能影响：
- 呼吸困难：由于缺乏鼻腔通道，患者必须通过口腔进行呼吸，婴幼儿期易因呼吸协调困难导致窒息风险。
- 嗅觉丧失：因鼻腔及嗅神经通路缺失，患者完全丧失嗅觉功能。
- 喂养难题：鼻咽部结构异常干扰吸吮与吞咽协调，导致进食困难及呛咳风险增高。
参考文献：、、