CATCH 22表型CATCH 22 phenotype

关键词

CATCH 22表型（DiGeorge综合征、腭-心-面综合征或22q11.2微缺失综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 荧光原位杂交（FISH）检测：确认22q11.2区域的微缺失。
   • 多重连接探针扩增（MLPA）检测：确认22q11.2区域基因组片段的缺失。

2. 必须条件：

   • 临床表现：符合CATCH 22表型的主要症状和体征，包括心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂、低钙血症等。
   • 遗传学检测阳性：通过FISH或MLPA检测确认22q11.2区域的微缺失。

3. 支持条件：

   • 心脏超声：显示先天性心脏病，如法洛四联症、大血管转位等。
   • 胸部X线：显示胸腺影缩小或消失。
   • 血液学检查：T细胞计数减少，血钙水平降低。
   • 头颅MRI：显示脑室扩大、白质病变等非特异性改变。

4. 阈值标准：

   • 确诊：满足“必须条件”中的遗传学检测阳性即可确诊。
   • 疑似诊断：若无遗传学检测结果，需同时满足以下至少三项主要症状或体征：
     • 心脏畸形
     • 面容异常
     • 胸腺发育不良
     • 腭裂
     • 低钙血症

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 心脏超声：
     • 判断逻辑：显示先天性心脏病，如法洛四联症、大血管转位等。这是诊断心脏畸形的重要手段。
   • 胸部X线：
     • 判断逻辑：显示胸腺影缩小或消失，提示胸腺发育不良。
   • 头颅MRI：
     • 判断逻辑：显示脑室扩大、白质病变等非特异性改变，提示神经系统受累。

2. 临床鉴别检查：

   • 听力测试：
     • 判断逻辑：评估是否存在传导性聋或感音神经性聋，有助于诊断听力损失。
   • 眼科检查：
     • 判断逻辑：评估是否存在斜视或弱视，有助于诊断视力问题。
   • 肾脏超声：
     • 判断逻辑：评估是否存在马蹄肾或其他泌尿系统畸形，有助于诊断肾脏异常。

3. 免疫功能评估：

   • T细胞亚群分析：
     • 判断逻辑：评估T细胞数量和功能，提示免疫缺陷的程度。
   • 淋巴细胞转化试验：
     • 判断逻辑：评估T细胞功能，进一步确认免疫缺陷。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检测：

   • 荧光原位杂交（FISH）：直接确认22q11.2区域的微缺失，是确诊的关键依据。
   • 多重连接探针扩增（MLPA）：用于检测22q11.2区域基因组片段的缺失，是另一种可靠的遗传学检测方法。

2. 血液学检查：

   • T细胞计数：T细胞数量减少，提示胸腺发育不良和免疫缺陷。
   • 血钙水平：血钙水平降低，提示甲状旁腺功能减退和低钙血症。

3. 生化指标：

   • 血清钙离子浓度：降低，提示低钙血症。
   • 甲状旁腺激素（PTH）水平：降低，提示甲状旁腺功能减退。

4. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白水平：IgA、IgG、IgM水平可能降低，提示免疫缺陷。
   • 淋巴细胞亚群分析：T细胞亚群比例异常，提示免疫缺陷。

5. 其他实验室检查：

   • 染色体核型分析：排除其他染色体异常。
   • 基因测序：对于有家族史的患者，可以进行相关基因测序，以确定具体的致病突变。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学检测（FISH或MLPA），结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（心脏超声、胸部X线、头颅MRI）和免疫功能评估为主，帮助全面了解患者的多系统异常。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如22q11.2微缺失）和免疫功能指标（如T细胞计数、血钙水平）。

权威依据：《CATCH 22表型的临床与医学定义及特征说明》、《DiGeorge综合征诊断与治疗指南》、《22q11.2微缺失综合征管理指南》。