肛门直肠畸形Anorectal malformations
编码LB17.0
关键词
索引词Anorectal malformations、肛门直肠畸形、高位肛门直肠畸形、高位肛门直肠畸形伴瘘、高位肛门直肠畸形不伴瘘、中位肛门直肠畸形、中位肛门直肠畸形伴瘘、中位肛门直肠畸形不伴瘘、低位肛门直肠畸形、低位肛门直肠畸形伴瘘、低位肛门直肠畸形不伴瘘、肛门闭锁
缩写ARM
别名肛门狭窄、直肠肛门畸形、肛门直肠闭锁、先天性肛门直肠畸形
肛门直肠畸形 (LB17.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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排便困难：
- 患者由于肛门或直肠的结构异常，常出现排便困难。高位和中位畸形更显著，低位畸形可能较轻。（高：70%-90%）
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粪便排出异常：
- 粪便从异常通道排出（如尿道、会阴瘘口）。常见于伴有瘘管的患者。（中：50%-70%）
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腹部肿胀：
- 因低位肠梗阻导致腹胀，无瘘管患儿更显著。（高：70%-90%）
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生长发育迟缓：
- 因长期排便困难导致喂养困难和营养摄入不足（非吸收不良）。（中：30%-50%）
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腹痛：
- 腹部不适或疼痛，高位畸形伴肠梗阻时更明显。（中：40%-60%）
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呕吐：
- 肠梗阻时出现，初期为胃内容物，后期可为粪性呕吐（提示完全性梗阻）。（中：30%-50%）
其他可能症状
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泌尿系统症状：
- 尿液含粪渣（直肠-泌尿瘘）。（较少见：10%-20%）
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生殖系统症状：
- 女性阴道排粪（直肠-阴道瘘）。（较少见：10%-20%）
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全身性症状：
- 感染时出现发热、脓毒症等。（少见：5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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肛门缺如或异位：
- 正常肛区无开口，可见皮肤凹陷或瘢痕样组织。（高：80%-100%）
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会阴瘘口：
- 低位畸形常见会阴/前庭瘘口伴粪便排出。（中：50%-70%）
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腹部膨隆：
- 肠梗阻时可见腹部膨隆伴肠型，听诊肠鸣音亢进或消失。（高：70%-90%）
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肛门闭锁：
- 肛门外口闭锁伴无自主排便。（高：80%-100%）
非典型体征
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直肠重复畸形：
- 罕见，可表现为直肠旁囊肿或双直肠结构。（较少见：10%-20%）
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复杂瘘管：
- 瘘管连接直肠与膀胱/阴道/会阴皮肤，需影像学确认。（较少见：10%-20%）
实验室与影像学特征
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X线检查：
- 倒立侧位片：测量直肠盲端与肛区皮肤距离，判断畸形类型。（阳性率：约90%-95%）
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超声检查：
- 评估直肠盲端厚度及瘘管走向，尤其适用于新生儿。（阳性率：约80%-90%）
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MRI/CT扫描：
- 精准显示盆底肌肉发育和复杂瘘管解剖关系。（阳性率：约80%-90%）
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病原学检测：
- 合并瘘管感染时需行细菌培养及药敏试验。（阳性率：约50%-70%）
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血清电解质：
- 肠梗阻患儿常伴电解质紊乱（低钾、低钠）。（阳性率：约50%-70%）
参考文献：
- 先天性肛门直肠畸形是最常见的新生儿消化道畸形，发生率约1:2500，男性略高。临床表现与畸形类型（高位/低位）密切相关。现代治疗强调个体化手术方案，需结合盆底肌群发育和伴发畸形综合评估。
注：临床表现因畸形类型和伴发异常（如VACTERL联合征）而异，数据来源于《小儿外科学》及2020年《肛门直肠畸形诊疗专家共识》。