无脑畸形Anencephaly

关键词

无脑畸形 (LA00.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

由于无脑畸形的婴儿通常在出生后不久就会死亡，因此他们很少表现出明显的主观症状。然而，在极少数情况下，孕妇或家人可能会观察到以下异常：

1. 胎儿活动减少：

   • 孕妇可能会注意到胎动明显减少或消失（常见于妊娠晚期，具体几率难以量化）[6]。

2. 羊水过多：

   • 有时孕妇会出现羊水过多的情况，导致腹部不适或呼吸困难（较少见，具体几率难以量化）[6]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头部异常：

   • 出生时可见明显的头部异常，头皮和颅骨顶部部分或全部缺失，直接暴露下层脑组织（几乎100%）[1]。
   • 面部外观可能较为正常，眼睛位置相对较低且突出（高，80%-90%）[1]。

2. 大脑缺损：

   • 大脑半球严重缺失或完全缺失，仅残留少量基底神经节和脑干结构（几乎100%）[2]。
   • 缺如脑组织的空间由充满脑脊液的囊填充（高，80%-90%）[2]。

3. 小脑和脑干：

   • 小脑、脑桥和延髓可能部分发育，但中脑和丘脑通常严重缺损（高，70%-80%）[2]。

4. 其他伴随畸形：

   • 可能存在其他并发畸形，比如心脏缺陷、泌尿生殖系统异常等（低，10%-20%）[1]。

非典型体征

1. 面部结构畸形：

   • 如唇裂、腭裂或眼距过近等（低，5%-10%）[5]。

2. 前脑无裂畸形：

   • 有时需要与前脑无裂畸形中的无脑叶型相鉴别，表现为小圆球形脑、中央单腔等（低，5%-10%）[7]。

实验室与影像学特征

1. 超声检查：

   • 胎儿颅内未见明显脑组织回声，仅见原始未发育完全的大脑基底部组织暴露在外（高，90%-100%）[3]。
   • 产前二级超声检查时不能漏诊（高，90%-100%）[6]。

2. CT检查：

   • CT显示颅骨穹隆缺如，大脑半球严重缺失或完全缺失，小脑和脑干相对正常（高，90%-100%）[8]。

3. MRI检查：

   • MRI可以更详细地显示脑组织的缺失情况及伴随的其他畸形（高，90%-100%）[10]。

总结

无脑畸形是一种严重的先天性神经系统结构发育异常，其主要特征是头部上方的神经组织未能正常形成。患儿出生时颅骨顶部通常不完全闭合，缺乏大部分大脑组织。大多数病例会在数小时至几天内死亡，主要原因是呼吸衰竭及其他重要器官系统功能丧失。通过超声、CT和MRI等影像学检查可以明确诊断。[1][2][3][6][8][10]

注：上述数据基于文献综述，具体出现几率可能因研究方法和样本量不同而有所差异。