无脑畸形Anencephaly

关键词

无脑畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 产前超声检查：胎儿颅内未见明显脑组织回声，仅见原始未发育完全的大脑基底部组织暴露在外。
     • 产后CT或MRI检查：显示颅骨穹隆缺如，大脑半球严重缺失或完全缺失，小脑和脑干相对正常。

2. 支持条件（临床与体征依据）：

   • 典型体征：
     • 头部异常：出生时可见明显的头部异常，头皮和颅骨顶部部分或全部缺失，直接暴露下层脑组织。
     • 面部外观：眼睛位置相对较低且突出。
     • 大脑缺损：大脑半球严重缺失或完全缺失，仅残留少许颞、额、枕叶。
     • 小脑和脑干：小脑、脑桥和延脑可正常发育，但脑基底神经节、丘脑和中脑可部分或大部分破坏。
   • 非典型体征：
     • 面部结构畸形：如唇裂、腭裂或眼距过近等。
     • 前脑无裂畸形：有时需要与前脑无裂畸形中的无脑叶型相鉴别，表现为小圆球形脑、中央单腔等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型体征（头部异常+大脑缺损）。
     • 伴随其他系统异常（如心脏缺陷、泌尿生殖系统异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 产前超声检查：
     • 判断逻辑：在妊娠18-20周进行二级超声检查时，若发现胎儿颅内未见明显脑组织回声，仅见原始未发育完全的大脑基底部组织暴露在外，则高度怀疑无脑畸形。
   • 产后CT检查：
     • 判断逻辑：CT显示颅骨穹隆缺如，大脑半球严重缺失或完全缺失，小脑和脑干相对正常。
   • 产后MRI检查：
     • 判断逻辑：MRI可以更详细地显示脑组织的缺失情况及伴随的其他畸形，有助于与其他类型的神经管缺陷进行鉴别。

2. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：排除其他染色体异常引起的先天性畸形，如三体综合征等。
   • 基因检测：
     • 异常意义：检测相关基因突变，有助于了解病因及家族遗传风险。

3. 母体血液检查：

   • 叶酸水平测定：
     • 异常意义：低叶酸水平提示母亲在怀孕期间可能缺乏叶酸，增加了无脑畸形的风险。
   • 血糖水平测定：
     • 异常意义：高血糖水平提示母亲可能存在糖尿病，增加了无脑畸形的风险。

4. 羊水穿刺：

   • 甲胎蛋白（AFP）测定：
     • 异常意义：AFP水平显著升高（通常超过正常值的5倍以上），提示胎儿存在神经管缺陷。

三、实验室检查的异常意义

1. 产前超声检查：

   • 胎儿颅内未见明显脑组织回声：直接确诊无脑畸形。
   • 原始未发育完全的大脑基底部组织暴露在外：支持早期或疑似病例的诊断。

2. 产后CT检查：

   • 颅骨穹隆缺如：提示颅骨闭合不全。
   • 大脑半球严重缺失或完全缺失：明确大脑组织的缺失程度。
   • 小脑和脑干相对正常：有助于与其他类型神经管缺陷鉴别。

3. 产后MRI检查：

   • 详细显示脑组织的缺失情况：提供详细的解剖结构信息，有助于评估伴随的其他畸形。
   • 排除其他类型的神经管缺陷：如前脑无裂畸形等。

4. 甲胎蛋白（AFP）测定：

   • AFP水平显著升高（通常超过正常值的5倍以上）：提示胎儿存在神经管缺陷，特别是无脑畸形。

5. 染色体核型分析：

   • 正常核型：排除其他染色体异常引起的先天性畸形。
   • 异常核型：提示存在其他遗传性疾病，需要进一步鉴别。

6. 基因检测：

   • 相关基因突变：确认遗传因素的存在，有助于了解病因及家族遗传风险。

7. 叶酸水平测定：

   • 低叶酸水平：提示母亲在怀孕期间可能缺乏叶酸，增加了无脑畸形的风险。

8. 血糖水平测定：

   • 高血糖水平：提示母亲可能存在糖尿病，增加了无脑畸形的风险。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（产前超声、产后CT和MRI），结合典型体征及支持条件。
• 辅助检查以遗传学检查（染色体核型分析、基因检测）和母体血液检查（叶酸水平、血糖水平）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果（如超声、CT、MRI）和生物化学指标（如AFP、叶酸水平）。

权威依据：《中华妇产科学》、《胎儿医学》、《美国妇产科杂志》等相关文献。