无脑脊髓畸形Amyelencephaly

关键词

(LA00.3)无脑脊髓畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

产前与出生后症状

1. 胎儿活动异常：
   • 孕妇可能感知胎动减少或异常（与中枢神经系统功能缺失相关）（无明确发生率数据）。
2. 出生后自主功能缺失：
   • 新生儿无法建立自主呼吸（因脑干功能受损）（接近100%）。
3. 短暂存活期：
   • 存活时间极短，多数在出生后数小时内死亡（文献报道存活率接近0%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅骨与头皮缺损：
   • 颅顶骨（额骨、顶骨、枕骨）完全或部分缺失，脑组织直接暴露（高，90%-100%）。
   • 头皮覆盖缺损区域缺失，仅残留纤维结缔组织（高，90%-100%）。
2. 面部特征异常：
   • 眼球突出呈“蛙眼”样外观（常见，70%-90%）。
   • 鼻梁低平、耳位异常（低，10%-30%）。
3. 脊髓缺失或发育不全：
   • 脊髓结构完全缺失或仅残留部分神经基板（核心特征，100%）。

并发体征

1. 脊柱裂：
   • 开放性脊柱裂伴随脊膜膨出（常见，50%-70%）。
2. 羊水过多：
   • 妊娠期超声显示羊水指数显著升高（高，60%-80%）。

影像学特征

1. 产前超声表现：
   • 颅骨缺损：颅顶骨连续性中断，脑组织无正常结构（高，90%-100%）。
   • “牛奶样羊水”：脑组织碎片脱落致羊水浑浊，超声显示点状漂浮回声（中，30%-50%）。
2. MRI特征：
   • 脑组织缺失：大脑半球、小脑及脑干结构完全或部分缺如（高，100%）。
   • 脊髓结构异常：脊髓未闭合或仅存纤维索（核心特征，100%）。

实验室特征

1. 羊水检测：
   • 甲胎蛋白（AFP）升高：开放性神经管缺陷导致羊水AFP显著升高（高，80%-95%）。
   • 乙酰胆碱酯酶阳性：特异性指标提示神经组织暴露（高，90%-100%）。

参考文献

1. UpToDate《无脑畸形的临床特征与诊断》（2025年更新）；
2. 《中国实用妇科与产科杂志》关于神经管缺陷的流行病学研究；
3. 《胎儿畸形产前超声诊断学》颅脑发育异常章节。

注：无脑脊髓畸形为致死性畸形，产前诊断后需结合遗传咨询与伦理评估。叶酸补充可降低神经管缺陷风险，推荐孕前及孕期全程补充。