无脑脊髓畸形Amyelencephaly

关键词

无脑脊髓畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 产前超声检查：在孕早期通过超声检查发现胎儿头部结构异常，如未见完整颅盖或可见裸露的脑组织。
   • 病理学检查：出生后进行病理学检查，确认大脑和脊髓部分或全部缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 出生婴儿呈现典型的“蛙眼”外观，即眼球突出且固定不动；头顶平坦或凹陷。
     • 由于缺乏控制呼吸与心跳的大脑中心，新生儿通常存活时间极短，多数病例会在数小时内死亡。
   • 颅骨缺损和头皮异常：
     • 颅骨（尤其是前额部位）及其覆盖皮肤的缺损，使脑底部结构直接暴露在外。
     • 头皮可能部分或全部缺失，导致脑组织暴露。
   • 全身多器官发育受影响：
     • 除主要病变外，患者还可能出现面部畸形、眼部异常及其他系统性问题，反映了全身多器官发育受到影响的情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无产前超声检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如“蛙眼”外观、颅骨缺损等）。
     • 病理学检查确认大脑和脊髓部分或全部缺失。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 产前超声检查：
     • 异常意义：通过超声检查可以较早发现胎儿头部结构异常，如未见完整颅盖或可见裸露的脑组织。羊水过多也是常见现象之一，因为胎儿吞咽功能受损而导致羊水量累积增多。
   • CT 和 MRI 检查：
     • 异常意义：CT 和 MRI 可以进一步确认颅骨缺损和脑组织的缺失情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统功能评估：
     • 异常意义：神经系统的功能完全缺失，表现为无反应、无自主呼吸和心跳等。
   • 其他伴随畸形评估：
     • 异常意义：除主要病变外，患者还可能出现面部畸形、眼部异常及其他系统性问题。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
   • 环境因素调查：
     • 判断逻辑：了解孕妇在怀孕期间是否接触过有害物质（如重金属、农药）、服用特定药物（抗癫痫药、某些抗生素）或营养状况（特别是叶酸摄入量）。

三、实验室检查的异常意义

1. 产前超声检查：

   • 异常意义：通过超声检查可以较早发现胎儿头部结构异常，如未见完整颅盖或可见裸露的脑组织。羊水过多也是常见现象之一，因为胎儿吞咽功能受损而导致羊水量累积增多。

2. CT 和 MRI 检查：

   • 异常意义：CT 和 MRI 可以进一步确认颅骨缺损和脑组织的缺失情况。

3. 病理学检查：

   • 异常意义：病理学检查可以确认大脑和脊髓部分或全部缺失。

4. 血常规：

   • 异常意义：血常规检查可能显示白细胞计数升高，提示感染或炎症反应，但非特异性。

5. 生化指标：

   • 异常意义：生化指标如肝肾功能、电解质等可能因全身多器官受累而出现异常，但无特异性。

6. 遗传学检测：

   • 异常意义：对于有家族史的患者，可进行基因突变或染色体异常检测，以明确遗传背景。

四、总结

• 确诊核心依赖于产前超声检查和病理学检查，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声、CT 和 MRI）和临床评估（神经系统功能和伴随畸形）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学检查、遗传学检测）。

权威依据：中国医学百科全书·中国医学百科全书 无脑畸形、复禾健康、39健康网等。