原发性雷诺病Primary Raynaud disease

关键词

原发性雷诺病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性雷诺病，也称为雷诺病（Primary Raynaud's disease, BD42.0），是一种以肢端小动脉阵发性痉挛为特征的血管舒缩功能障碍性疾病。其核心诊断标准包括：双侧对称性发作、无明确继发因素（如结缔组织病或动脉闭塞性疾病）、甲襞毛细血管镜检查正常、抗核抗体阴性及血沉正常。

病因学特征

1. 神经机制：

   • 自主神经系统调节异常，尤其是交感神经对寒冷刺激的过度反应，被认为是主要诱因。中枢与外周神经的交互失调可导致血管舒缩功能紊乱。

2. 遗传因素：

   • 约30%患者有家族史，提示多基因遗传易感性，但尚未发现明确的致病基因或遗传模式。

3. 环境与诱因：

   • 寒冷暴露是首要触发因素，通过激活α2-肾上腺素能受体引发血管痉挛；情绪应激可能通过交感神经兴奋加重症状。

病理机制

1. 血管痉挛与血流动力学异常：

   • 肢端小动脉对低温或神经刺激的过度收缩反应导致局部缺血，典型表现为“苍白-发绀-潮红”三相颜色变化。痉挛解除后反应性充血引发潮红。

2. 微循环可逆性改变：

   • 尽管反复发作，原发性雷诺病的微血管结构通常保持完整，罕见不可逆性组织损伤（如溃疡或坏疽），此点区别于继发性雷诺现象。

临床表现

1. 症状特征：

   • 阶段性颜色变化：苍白（缺血期）→发绀（缺氧期）→潮红（再灌注期），单次发作通常持续数分钟至数小时。
   • 感觉异常：麻木、刺痛或冷感常见，剧烈疼痛较少见。
   • 对称性分布：90%以上病例累及双手指，拇指常豁免；足趾、耳廓或鼻尖受累不足10%。

2. 病程特点：

   • 症状始于青少年期或青年期（15-30岁），女性占比高达80%；冬季加重，温暖环境可完全缓解。

参考文献：

• 《雷诺综合征的原因表现和诊断》
• 《什么是雷诺病》
• 《雷诺综合征》
• 《雷诺病名词解释》
• 《雷诺氏病是什么症状？》
• 《雷诺综合征》
• 《雷诺病》

（注：参考文献列表依原文保留格式，未调整重复条目）