非家族性扩张型心肌病Nonfamilial dilated cardiomyopathy

关键词

非家族性扩张型心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：左心室内径显著增加（男性>60mm，女性>55mm），左室射血分数（LVEF）<40%。
   • 排除其他原因：排除高血压性心脏病、缺血性心脏病、瓣膜性心脏病等其他导致心脏扩大的病因。
   • 无家族史：明确排除家族遗传因素，如家族成员中无类似病例。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸困难（活动时加重，休息后缓解，夜间阵发性呼吸困难）。
     • 疲劳和乏力（日常活动耐受力下降）。
     • 胸痛（不典型胸闷或隐痛）。
     • 水肿（下肢和腹部，严重者伴有腹水）。
     • 心悸（心跳异常感觉）。
     • 晕厥（尤其在心功能显著受损的情况下可能发生）。
   • 体征：
     • 心脏扩大（心脏叩诊发现心界明显增大，尤其是左心室）。
     • 奔马律（第一心音后的额外心音）。
     • 肺循环淤血征（呼吸音减弱，双肺底湿啰音）。
     • 颈静脉怒张（提示右心功能不全）。
     • 肝肿大及腹水（体循环淤血所致）。
     • 周围水肿（下肢浮肿，凹陷性水肿）。
   • 实验室与影像学特征：
     • 心电图表现：QRS波群电压低、ST-T改变、房室传导阻滞等。
     • 胸部X线：心脏轮廓增大，肺部血管影增粗。
     • 心脏核磁共振成像（CMR）：显示心腔扩大、心肌纤维化区域。
     • 血液检查：BNP/NT-proBNP水平升高，肝功能指标可能异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无法进行超声心动图或其他影像学检查，需结合多项“支持条件”中的临床表现、体征及实验室检查结果，由专科医生综合评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：左心室内径显著增加（男性>60mm，女性>55mm），左室射血分数（LVEF）<40%，室壁运动普遍减低。
   • 心脏核磁共振成像（CMR）：
     • 异常意义：显示心腔扩大、心肌纤维化区域，有助于鉴别诊断。
   • 胸部X线：
     • 异常意义：心脏轮廓增大，肺部血管影增粗，提示心脏扩大和肺淤血。

2. 心电图：

   • 异常意义：QRS波群电压低、ST-T改变、房室传导阻滞等，提示心肌病变和心脏电生理异常。

3. 血液检查：

   • BNP/NT-proBNP：
     • 异常意义：水平升高，提示心衰。
   • 肝功能指标：
     • 异常意义：可能异常，提示心功能不全引起的肝脏淤血。

4. 病毒学检测：

   • 病毒感染标志物：
     • 异常意义：阳性结果提示病毒感染可能是心肌病的诱因之一。

5. 免疫学检测：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：阳性结果提示自身免疫机制参与心肌损伤。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

   • 左心室内径显著增加（男性>60mm，女性>55mm）：直接反映心脏扩大。
   • 左室射血分数（LVEF）<40%：提示心肌收缩功能下降。

2. 心电图：

   • QRS波群电压低：提示心肌病变。
   • ST-T改变：提示心肌缺血或炎症。
   • 房室传导阻滞：提示心脏电生理异常。

3. 血液检查：

   • BNP/NT-proBNP水平升高：提示心衰。
   • 肝功能指标异常：提示心功能不全引起的肝脏淤血。
   • 病毒感染标志物阳性：提示病毒感染可能是心肌病的诱因。
   • 自身抗体阳性：提示自身免疫机制参与心肌损伤。

4. 心脏核磁共振成像（CMR）：

   • 心腔扩大：直接反映心脏扩大。
   • 心肌纤维化区域：提示心肌组织损伤和纤维化。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图和排除其他原因，结合典型的临床表现和体征。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、心脏核磁共振成像、胸部X线）和心电图为主，帮助全面评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心肌损伤标志物（BNP/NT-proBNP）、病毒感染标志物和自身抗体检测结果。

权威依据：《欧洲心脏病学会（ESC）心肌病指南》、《美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）心肌病指南》。